Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней

   
Гаитскоки B.C.
Идентификатор PubMed: 9446319
Год: 1997 том: 43  выпуск:5  страницы: 290-300
Реферат: В работе дается обзор результатов исследования молекулярной гетерогенности моногенных наследственных болезней человека, которая выявляется на уровнях структуры мутантных генов, биохимического фенотипа болезни и ее клинических проявлений. Охарактеризована мультилокусная природа некоторых заболеваний, спектры генных мутаций, их типы, блоки генной экспрессии и другие особенности биохимических фенотипов болезней.Суммированы сведения о транс√действующих мутациях, вызывающих специфические вторичные изменения биохимического фенотипа и соответствующие клинические проявления болезней, а также √ о различных механизмах супрессии патологического фенотипа.
Загрузить PDF:
Ссылка: Гаитскоки B.C., Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней, Вопросы медицинской химии, 1997, том: 43(5), 290-300.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)