Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней Гаитскоки B.C. Идентификатор PubMed: 9446319 Год: 1997 том: 43 выпуск :5 страницы: 290-300Реферат: В работе дается обзор результатов исследования молекулярной гетерогенности моногенных наследственных болезней человека, которая выявляется на уровнях структуры мутантных генов, биохимического фенотипа болезни и ее клинических проявлений. Охарактеризована мультилокусная природа некоторых заболеваний, спектры генных мутаций, их типы, блоки генной экспрессии и другие особенности биохимических фенотипов болезней.Суммированы сведения о транс√действующих мутациях, вызывающих специфические вторичные изменения биохимического фенотипа и соответствующие клинические проявления болезней, а также √ о различных механизмах супрессии патологического фенотипа.Загрузить PDF: Ссылка: Гаитскоки B.C., Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней, Вопросы медицинской химии, 1997, том: 43(5), 290-300.
Список литературы
Открыть 1. Гайцхоки В. // Биополимеры и клетка - 1990 - T 6 - N 7 .C 3-13. Scholar google search 2. Гайцхоки B.C. - Молекулярная генетика человека - достижения,проблемы, перспективы - СНб - ИЭМ - 1994. Scholar google search 3. Гайцхоки В.С. // Вестник РАМН - 1996 - N9 - C 8-14. Scholar google search 4. Нефах С А., Вахарловский ВТ., Гайцоки В. Сидр //Вестник АМН СССР — 1982 — N 1 - С. 53-63. Scholar google search 5. Шварцман А Д., Вахарловский В.Г., Гайцоки B.C., Нейфак С.А // Докл. АН СССР. - 1981-Т.257-С 717-720. Scholar google search 6. Brom N 8, Goldstein J LJI Science - 1986 - Vol.232 - Р 34-47. Scholar google search 7. Caskey С N, Fizzuti A., Fu Y-H. et al // Science - 1992 -Vol. 256 - P. 784-789. Scholar google search 8. Chamberlain N.L., Driver E D. Mieafeld R.L. // Nucl. Acids Res - 1994 - Val 22 - P. 3181-3186. Scholar google search 9. Citron N., Oldersdorf T., Haass С. et al.// Nature - 1992 -Vol 36O - Р672 - 674. Scholar google search 10. Collins F.S. // Science - 1992 - Vol 256 - P 727-7334. Scholar google search 11. Crawford F, Goate A // Bioessays - 1992 - Vol. 14 - P 727-733. Scholar google search 12. DeMayo J.L., Sifers R N, Carlson S.N et al // Amer. J Human Genet - 1986 - Vo3 39 - P. 270-274. Scholar google search 13. Eisensmith R S., Goltsav A.A., O Neill С. et al.// Amer J Human Genet, - 1995 - Vo7. 56 - P. 278-286. Scholar google search 14. Gacy AM, Goellner G, Juranic N.et al // Cell - 1995 - Vol 81 - P. 533 - 540. Scholar google search 15. Hobbs H.H.I/ Human Mutation - 1992 - Vol. P. 445 - 466. Scholar google search 16. Jennings С// Nature -1995 - Vol. 378 - P/127. Scholar google search 17. Kazazian H.H., Wong H., Wong K. et. al. // Natura - 1988-Vol. 332-P. 164-166. Scholar google search 18. Kerem В., Kerem E.// Eur J. Human Genet - 1996 - Vol. 4, P. 65-73. Scholar google search 19. Kosik K.S.// Science -1992 -Vol 89-P. 780-785. Scholar google search 20. Lane D.A., Olds R.J., Them S.L. // Nucl Acids Res. - 1994Vol. 22 - P 3356-3359. Scholar google search 21. Lesienne P., Battaille N., Lucas-Heron B.// Biochim. et. Biophys. Acta - 1995 - Vol. 1271 — P 159-163. Scholar google search 22. Levy-Lahad E., Wijsman E.M., Nemens E. et al // Science -1995 - Vol. 269 - P 970-973. Scholar google search 23. Levy-Lahad E., Wasco W., Foorkaj P et al// Science - 1995 -Vol 269 - P. 973-977. Scholar google search 24. Mahadevan M, Tsiledis C, Sabourin L. et al// Science -1992 - Vol 255 - P 1253-1255. Scholar google search 25. Makrids S. C, Ruiz - Opazo N., Hoyden M. et al. // Eur. J Biochem. - 1988 - Vol. 173 - P. 465-471. Scholar google search 26. Mandelshtam M.Ju., Lipovetski B.M., Schwartzman A.L., Gaitskhoki V.S.// Human Mutation -1993-Vol. 2-P256-260. Scholar google search 27. Mitchell J.E.,Newbury S.F., McClillan J.A // Nucl.Acide Res. - 1995 - Vol. 23 - P. 1876-1881. Scholar google search 28. Nirunsuksirit W., PresslandKB.,Brumbauch S.G. et, al // J. Biol. Chem - 1995 - Vol. 270 - P . 873 - 876. Scholar google search 29. Petrij E., Giles RH, Dauwerse HG et al. //Nature- 1995 -Val.376-P 348-351. Scholar google search 30. Potapova O.M, Voronina O.V., Gaitskhoki V.S.et al // Biochem. Med., Metab. Biol - 1994 -Vol. 51.-P 185-187. Scholar google search 31. Rommelskirch W., Fiqura К// Proc. Nat. Acad. Sci. USA - 1992 -Vol. 89-P. 2561-2565. Scholar google search 32. Sandhoff K., Klein A.I/ FEBS lett. - 1994 - Vol. 346 -P. 103-107. Scholar google search 33. Schmidt В., Selmer Т., Ingendoh A.et.al. // Cell - 1995 Vol. 82 - P 271-278. Scholar google search 34. Sohwartzman A.L, Kovalska A., Rujner J. et al. // Human Genet. - 1992 - Vol. 90 - P. 169-170. Scholar google search 35. Shinozawa N., Tsukamoto Т., Suzuki Y. et al. // Science 1992 - Vol. 255 - P. 1132-1134. Scholar google search 36. Shoubridge E.A., Karpati G, Hastings K.E.N.// Cell- 1990 - Vol.62 - P 43-49. Scholar google search 37. Tanzi R.F., Petrukhin K., Chernov I. et al. // Nature Genet. 1993 - Vol.5 - P 344 350. Scholar google search 38. Thierfelder L, Watkins H, Morae С et al.//Cell - 1994 - Vol .11-P. 701-712. Scholar google search 39. Usdin K, Woodford K.J.// Nucl. Acids Res. - 1995 - Vol. 23 - P. 4202-4209. Scholar google search 40. Vihinen M., Iwata Т., Kinnon С et al.//Nucl. Acids Res. 1996 - Vol.24 - P . 160-165. Scholar google search 41. Wallace D.G. // Ann. Rev. Biocjiem. - 1992 - Vol. 61 - P . 1175- 1212. Scholar google search 42. Wallace D.G. // Proc. Nat. Acad. Sci.USA 1994 -Vol 91 - P. 8739 - 8746. Scholar google search 43. Wang Y.H., Amairhaeri S., Kang S. et al.// Science - 1994 - V. 265 - P 669-671. Scholar google search 44. Windsor S., Taylor S., Lillicrap D.// Blood - 1994 - Vol 84 - P. 2202-2205. Scholar google search 45. Yoshida K., Furihata K., Takeda S. et, al.//Nature Genet. 1994-Vol. 9 -P 167-172. Scholar google search
