Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Болезни генетического импринтинга у человека

   
Пузырев В.П., Назаренко С.А.
Идентификатор PubMed: 9446326
Год: 1997 том: 43  выпуск:5  страницы: 356-365
Реферат: Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующийматеринские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическомупроявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работеразобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека.Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональнойсмертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представленияоб этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.
Загрузить PDF:
Ссылка: Пузырев В.П., Назаренко С.А., Болезни генетического импринтинга у человека, Вопросы медицинской химии, 1997, том: 43(5), 356-365.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)