Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I

   
Нагатсу Тоши, Ичиносе Хироши
Идентификатор PubMed: 9703621
Год: 1998 том: 44  выпуск:3  страницы: 225-228
Реферат: Развитие аутосомно-доминантной ДОФА-чувствительной дистонии обусловлено мутациями гена GTP-циклогидролазы I - первого и скорость лимитирующего фермента биосинтеза тетрагидробиоптерина. Недостаток последнего приводит к снижению активности тирозингидроксилазы и дефициту дофамина в нигростриатных дофаминергических нейронах. Однако прием небольших доз дофамина позволяет контролировать течение болезни. Удобным методом диагностики этого заболевания является определение активности GTP-циклогидролазы в мононуклеарных клетках крови.
Загрузить PDF:
Ссылка: Нагатсу Тоши, Ичиносе Хироши, Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I, Вопросы медицинской химии, 1998, том: 44(3), 225-228.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)