Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри

   
Бейер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В., Цветкова И.В.
Идентификатор PubMed: 9916266
Год: 1998 том: 44  выпуск:5  страницы: 494-500
Реферат: Проведено клинико-биохимическоеобследование 14 членов родословнойсемьи П. и 4 членов семьи Н. Среди 12взрослых детей 19-32 лет из семьи П. упятерых сыновей наблюдалисьпроявления диффузнойангиокератомы и другие клиническиепризнаки болезни Фабри, у троих изних отмечалось также наличие идругих патологий, которые, какправило, не встречаются при болезниФабри. Биохимические исследования,включающие определениеферментного дефекта, анализпродуктов накопления, анализмножественных форм a-галактозидазы,позволили подтвердить диагнозболезни Фабри у четырех братьев иустановить гетерозиготный статусих матери. Представлены данныебиохимического исследованиябольного Н. с атипичным вариантомболезни Фабри, характеризующимсяочень сильным проявлениемдиффузной ангиокератомы привысокой остаточной активностиa-галактозидазы в лейкоцитах инеобычным составом множественныхформ a-галактозидазы.
Загрузить PDF:
Ссылка: Бейер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В., Цветкова И.В., Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри, Вопросы медицинской химии, 1998, том: 44(5), 494-500.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)