Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Мутации генаальфа-галактозидазы а при двух необычных вариантах болезни фабри

   
Бейер Е.М., Копишинская С.В., Плоос ван Амстел И.К., Цветкова И.В.
Идентификатор PubMed: 10547886
Год: 1999 том: 45  выпуск:4  страницы: 346-349
Реферат: В двух семьях с необычными случаями болезни Фабри, описанными нами ранее, проведен мутационный анализ гена альфа-галактозидазы А. У больных в семье П. выявлена неизвестная ранее точковая мутация Е341К (замена G на A в положении 10999 ген), приводящая к замещению Glu341 на Lys в молекуле альфа-галактозидазы А. У больного из семьи Н., имеющего необычно высокую активность альфа-галактозидазы А обнаружена другая мутация R112C (замена C на T в положении 5233 гена этого фермента), вызывающая замещение Arg112 на Cys. Эта мутация была описана ранее у японского больного с полным отсутствием активности фермента, но в комбинации с другой мутацией, а именно Glu66Gln. Обсуждается связь между генетической гетерогенностью болезни Фабри и фенотипическими проявлениями болезни
Загрузить PDF:
Ссылка: Бейер Е.М., Копишинская С.В., Плоос ван Амстел И.К., Цветкова И.В., Мутации генаальфа-галактозидазы а при двух необычных вариантах болезни фабри, Вопросы медицинской химии, 1999, том: 45(4), 346-349.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)