Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Биохимическая и генетическая диагностика болезни гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания

   


1. НИИ биомедицинской химии РАМН им. В.Н.Ореховича
2. Медико-генетический научный центр РАМН
Идентификатор PubMed: 11204625
Год: 2000 том: 46  выпуск:5  страницы: 451-454
Реферат: Проведено биохимическое исследование трех детей с клиническими симптомами, характерными для болезни Гоше. У двух из них обнаружена значительная недостаточность активности b-глюкоцереброзидазы (первичный ферментный дефект) в лейкоцитах и выявлено резкое увеличение активности хитотриозидазы в плазме крови, что подтверждало диагноз болезни Гоше. У этих детей обнаружены различия в стабильности мутантного фермента. Мутационный анализ выявил наличие двух точечных мутаций - N370S и L444P в гене b-глюкоцереброзидазы у обоих детей. Обсуждается взаимосвязь клинической картины, особенностей ферментного дефекта и генетического статуса больных. Предполагается влияние эпигенетических факторов на фенотипическое проявление болезни
Загрузить PDF:
Ссылка: Бейер Е.М., Букина Т.М., Цветкова И.В., Биохимическая и генетическая диагностика болезни гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания, Вопросы медицинской химии, 2000, том: 46(5), 451-454.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)