Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины

   


1. Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород
Тип: Обзор
Идентификатор PubMed: 12506607
Год: 2002 том: 48  выпуск:4  страницы: 321-336
Реферат: Представлен обзор современных данных о биохимической характеристике большой группы заболеваний, главным элементом патогенеза которых является врожденное или приобретенное нарушение экспрессии генов ядерного или митохондриального генома, ответственных за синтез белков митохондрий. Приведены сведения о мутантных генетических локусах, с которыми связано развитие митохондриальных болезней. Описана последовательность этапов патогенеза этих патологических состояний, включающая мутации ядерных или митохондриальных генов, нарушение синтеза белков митохондрий, диссипацию протонного мембранного потенциала, открытие митохондриальной поры, выход прокаспаз, цитохрома С и других проапоптотических молекул, каскадную активацию каспаз, завершающуюся фрагментацией хроматина и апоптотической гибелью клетки. Обсуждаются возможные причины полисимптомности и различных вариантов проявления митохондриальных болезней на основе данных о гетероплазмии митохондриальной ДНК и метаболической компенсации генетических дефектов. Дана характеристика современных биохимических методов диагностики митохондриальных болезней: ПЦР-амплификация, полярографическое исследование митохондриального дыхания и окислительного фосфорилирования, анализ и мониторинг метаболитов биологических жидкостей. Описаны основные принципы и перспективы терапии митохондриальных болезней, в частности, генная терапия, коррекция метаболических расстройств, использование антиоксидантов и нейропептидов.
Загрузить PDF:
Ссылка: Загоскин П.П., Хватова Е.М., Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины, Вопросы медицинской химии, 2002, том: 48(4), 321-336.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)