Вопросы медицинской химии (ISSN 0042-8809)

Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. новая мутация

   


1. ГУ Медико-генетический научный центр РАМН
2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН
3. Институт педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации
4. Российская детская клиническая больница Министерства Здравоохранения Российской Федерации
Идентификатор PubMed: 12698559
Год: 2002 том: 48  выпуск:6  страницы: 594-598
Реферат: Представлены данные по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственной лизосомной болезни накопления - позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ2). Заболевание связано с наследственной недостаточностью нечувствительной к пепстатину пептидазы – трипептидил пептидазы 1 (ТПП1), обусловленной мутациями в кодирующем ТПП1 гене CLN2. Среди обследованных нами 30 больных с характерными для НЦЛ клиническими признаками выявлено 6 пациентов с резким снижением активности этого фермента, что позволило диагностировать у них НЦЛ2. Анализ выделенной ДНК обнаружил у всех пациентов наличие наиболее распространенной в мире мутации g3670C>T (R208X), приводящей к преждевременной терминации синтеза ТПП1. Показано, что у 5 пациентов эта мутация присутствует в гомозиготном состоянии, а у одного – в гетерозиготном. У этого пациента была обнаружена неизвестная ранее мутация g3665G>A (R206H). Обсуждается вопрос о патогенетической значимости этой мутации, а также важность биохимической и молекулярно-генетической диагностики НЦЛ для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики заболевания
Загрузить PDF:
Ссылка: Букина А.М., Цветкова И.В., Семячкина А.Н., Ильина Е.С., Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. новая мутация, Вопросы медицинской химии, 2002, том: 48(6), 594-598.
Список литературы
 2002(Том:48)
 2001(Том:47)
 2000(Том:46)
 1999(Том:45)
 1998(Том:44)
 1997(Том:43)
 1996(Том:42)