Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше

   


1. Медико-генетический научный центр РАМН
2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН
Тип: Экспериментальное/клиническое исследование
УДК: 616.5-008.921.8-55.71-07:616.153.1.074      Идентификатор PubMed: 18078074
Год: 2007 том: 53  выпуск:5  страницы: 593-602
Реферат: Болезнь Гоше (БГ) - наиболее широко распространенное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, встречающееся во всех популяциях. Причиной развития БГ служат мутации в гене кислой β-D-глюкозидазы (GBA), приводящие к снижению или полной утрате ферментативной активности кислой β-D-глюкозидазы. Приведены результаты молекулярно-генетического анализа 68 российских пациентов из 65 семей с разными типами БГ. Генотип полностью установлен у 58 пациентов, и у всех пациентов был обнаружен хотя бы один мутантный аллель (92,6%). Кроме частых мутаций (p.N370S; c.1263_1317del55bp; p.L444P; p.R463C; RecNciI (p.L444P; p.A456P; p.V460V)) были выявлены редкие мутации (p.R184W; p.R120W; p.R170C; p.G202R; Rec С (p.R120W; p.W184R; p.N188K; p.V191G; p.S196P; p.G202R; p.F213I)), встречающиеся у пациентов с БГ в других популяциях, и мутации, описанные впервые (p.P236T, p.L288P, p.L249Q, p.P319S, p.V352M, p.W381X, p.A384D). Приведены результаты сравнения мутаций GBA в изученной российской выборке пациентов с мутациями GBA пациентов ряда других европейских популяций. Обсуждается гено-фенотипические взаимодействия при БГ.
Загрузить PDF:
Ссылка: Букина Т.М., Цветкова И.В., Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше, Биомедицинская химия, 2007, том: 53(5), 593-602.
Список цитируемой литературы (Bibliography)
 2016(Том:62)
 2015(Том:61)
 2014(Том:60)
 2013(Том:59)
 2012(Том:58)
 2011(Том:57)
 2010(Том:56)
 2009(Том:55)
 2008(Том:54)
 2007(Том:53)
 2006(Том:52)
 2005(Том:51)
 2004(Том:50)
 2003(Том:49)