Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени

   


1. НИИ Гематологии, Федеральный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова, Санкт-Петербург, Россия; Группа компаний “Люмэкс”, Санкт-Петербург, Россия
2. Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия; Группа компаний “Люмэкс”, Санкт-Петербург, Россия
Тип:
DOI: 10.18097/PBMC20156103357      УДК: 577.2      Идентификатор PubMed: 26215413
Год: 2015 том: 61  выпуск:3  страницы: 357-362
Реферат: Генная диагностика широко используется для выявления факторов риска развития наследственной тромбофилии, возникающей вследствие молекулярных дефектов в системе свертывания крови. Частым генетическим изменением, обуславливающим развитие наследственной тромбофилии, является полиморфизм генов гемостаза (F2 20210G>A, F5 1691G>A) и фолатного цикла (MTHFR 677C>Т, MTHFR 1298A>C). Риск развития тромбозов значительно возрастает, если мутации в генах F2 и/или MTHFR встречаются в сочетании с мутацией Лейдена (F5 1691G>A). Таким образом, выполнение анализа с целью определения аллельного полиморфизма одновременно всех названных генов имеет важное клиническое значение. В настоящем исследовании показана высокая эффективность метода для оценки аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла с использованием микрочиповой аллель-специфичной ПЦР. Этот тест позволяет одновременно проанализировать полиморфизм по трём генам (четырём точкам мутации) за короткое время с использованием минимального количества ДНК-матрицы и реактивов ПЦР, включая ДНК полимеразу, и может быть рекомендован для клинической лабораторной диагностики.
Загрузить PDF:
Ссылка: Богданов К.В., Никитин М.М., Сляднев М.Н., Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени, Биомедицинская химия, 2015, том: 61(3), 357-362.
Переводная версия в журнале
«Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:
10.1134/S1990750816020025
Список цитируемой литературы (Bibliography)
 2016(Том:62)
 2015(Том:61)
 2014(Том:60)
 2013(Том:59)
 2012(Том:58)
 2011(Том:57)
 2010(Том:56)
 2009(Том:55)
 2008(Том:54)
 2007(Том:53)
 2006(Том:52)
 2005(Том:51)
 2004(Том:50)
 2003(Том:49)