Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни

   


1. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
2. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия
3. Центр по изучению редких заболеваний и нарушений метаболизма Университета Джорджа Мейсона, Фэрфакс, Вирджиния, США
4. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
Тип: Обзор
DOI: 10.18097/PBMC20186404315      Идентификатор PubMed: 30135278
Год: 2018 том: 64  выпуск:4  страницы: 315-325
Реферат: Мочекаменная болезнь (МКБ) – частое урологическое заболевание, большинство случаев которого обусловлены сочетанием неблагоприятных аллелей низкопенетрантных генов и провоцирующих факторов внешней среды, в частности, хронической инфекции мочевыводящих путей, несбалансированной диеты, заболеваниями желудочно-кишечного тракта с мальабсорбцией. Однако некоторые случаи МКБ представляют собой моногенные заболевания, при которых мутации унаследованы от одного или обоих родителей. Для таких наследственных форм МКБ, проявляющихся в детском возрасте, характерен множественный, билатеральный или рецидивирующий уролитиаз и более раннее развитие хронической почечной недостаточности. С внедрением методов секвенирования экзома и генных панелей (NGS – Next Generation Sequencing) доля выявляемых молекулярно-генетически идентифицируемых наследственных форм МКБ в группе пациентов до 18 лет превысила 20%. В настоящем обзоре проанализированы современные данные о генетических и биохимических механизмах развития основных наследственных форм уролитиаза, связанных с ферментопатиями (первичная гипероксалурия, недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы, суперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, ксантинурия, синдром Леша-Нихана) и нарушением мембранного транспорта (болезнь Дента, семейная гипомагнемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, гипофосфатемический уролитиаз, дистальный канальцевый ацидоз, цистинурия, синдром Барттера). Предложена генная панель для NGS-диагностики наследственной МКБ. Точная и своевременная диагностика наследственных форм уролитиаза позволяет выявить патологическую герминальную мутацию и поставить точный диагноз, провести анализ гетерозиготного носительства мутации и оценить прогноз развития МКБ у членов семьи, а также проводить обоснованное, персонализированное лечение.
Загрузить PDF:
Ссылка: Михайленко Д.С., Просянников М.Ю., Баранова А., Немцова М.В., Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни, Биомедицинская химия, 2018, том: 64(4), 315-325.
Список литературы
 2018(Том:64)
 2017(Том:63)
 2016(Том:62)
 2015(Том:61)
 2014(Том:60)
 2013(Том:59)
 2012(Том:58)
 В печати