Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней
Гаитскоки В.С. Идентификатор PubMed: 9446319
Год: 1997 том: 43 выпуск : 5 страницы: 290-300 В работе дается обзор результатов исследования молекулярной гетерогенности моногенных наследственных болезней человека, которая выявляется на уровнях структуры мутантных генов, биохимического фенотипа болезни и ее клинических проявлений. Охарактеризована мультилокусная природа некоторых заболеваний, спектры генных мутаций, их типы, блоки генной экспрессии и другие особенности биохимических фенотипов болезней.Суммированы сведения о транс√действующих мутациях, вызывающих специфические вторичные изменения биохимического фенотипа и соответствующие клинические проявления болезней, а также √ о различных механизмах супрессии патологического фенотипа.Загрузить PDF: Ключевые слова: наследственные болезни, молекулярная гетерогенность, мутации, биохимичесий фенотип
Цитирование:
APA
MLA
Стандарт БМХ
ГОСТ
Гаитскоки В.С. (1997) Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней. Вопросы медицинской химии, 43 (5), 290-300.
и др. Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней // Вопросы медицинской химии. - 1997. - Т. 43. -N 5. - С. 290-300.
и др., "Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней." Вопросы медицинской химии 43.5 (1997): 290-300.
Гаитскоки, В. С. (1997). Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней. Вопросы медицинской химии , 43(5), 290-300.
Список литературы Показать
Гайцхоки В. // Биополимеры и клетка - 1990 - T 6 - N 7 .C 3-13. Scholar google search Гайцхоки B.C. - Молекулярная генетика человека - достижения,проблемы, перспективы - СНб - ИЭМ - 1994. Scholar google search Гайцхоки В.С. // Вестник РАМН - 1996 - N9 - C 8-14. Scholar google search Нефах С А., Вахарловский ВТ., Гайцоки В. Сидр //Вестник АМН СССР — 1982 — N 1 - С. 53-63. Scholar google search Шварцман А Д., Вахарловский В.Г., Гайцоки B.C., Нейфак С.А // Докл. АН СССР. - 1981-Т.257-С 717-720. Scholar google search Brom N 8, Goldstein J LJI Science - 1986 - Vol.232 - Р 34-47. Scholar google search Caskey С N, Fizzuti A., Fu Y-H. et al // Science - 1992 -Vol. 256 - P. 784-789. Scholar google search Chamberlain N.L., Driver E D. Mieafeld R.L. // Nucl. Acids Res - 1994 - Val 22 - P. 3181-3186. Scholar google search Citron N., Oldersdorf T., Haass С. et al.// Nature - 1992 -Vol 36O - Р672 - 674. Scholar google search Collins F.S. // Science - 1992 - Vol 256 - P 727-7334. Scholar google search Crawford F, Goate A // Bioessays - 1992 - Vol. 14 - P 727-733. Scholar google search DeMayo J.L., Sifers R N, Carlson S.N et al // Amer. J Human Genet - 1986 - Vo3 39 - P. 270-274. Scholar google search Eisensmith R S., Goltsav A.A., O Neill С. et al.// Amer J Human Genet, - 1995 - Vo7. 56 - P. 278-286. Scholar google search Gacy AM, Goellner G, Juranic N.et al // Cell - 1995 - Vol 81 - P. 533 - 540. Scholar google search Hobbs H.H.I/ Human Mutation - 1992 - Vol. P. 445 - 466. Scholar google search Jennings С// Nature -1995 - Vol. 378 - P/127. Scholar google search Kazazian H.H., Wong H., Wong K. et. al. // Natura - 1988-Vol. 332-P. 164-166. Scholar google search Kerem В., Kerem E.// Eur J. Human Genet - 1996 - Vol. 4, P. 65-73. Scholar google search Kosik K.S.// Science -1992 -Vol 89-P. 780-785. Scholar google search Lane D.A., Olds R.J., Them S.L. // Nucl Acids Res. - 1994Vol. 22 - P 3356-3359. Scholar google search Lesienne P., Battaille N., Lucas-Heron B.// Biochim. et. Biophys. Acta - 1995 - Vol. 1271 — P 159-163. Scholar google search Levy-Lahad E., Wijsman E.M., Nemens E. et al // Science -1995 - Vol. 269 - P 970-973. Scholar google search Levy-Lahad E., Wasco W., Foorkaj P et al// Science - 1995 -Vol 269 - P. 973-977. Scholar google search Mahadevan M, Tsiledis C, Sabourin L. et al// Science -1992 - Vol 255 - P 1253-1255. Scholar google search Makrids S. C, Ruiz - Opazo N., Hoyden M. et al. // Eur. J Biochem. - 1988 - Vol. 173 - P. 465-471. Scholar google search Mandelshtam M.Ju., Lipovetski B.M., Schwartzman A.L., Gaitskhoki V.S.// Human Mutation -1993-Vol. 2-P256-260. Scholar google search Mitchell J.E.,Newbury S.F., McClillan J.A // Nucl.Acide Res. - 1995 - Vol. 23 - P. 1876-1881. Scholar google search Nirunsuksirit W., PresslandKB.,Brumbauch S.G. et, al // J. Biol. Chem - 1995 - Vol. 270 - P . 873 - 876. Scholar google search Petrij E., Giles RH, Dauwerse HG et al. //Nature- 1995 -Val.376-P 348-351. Scholar google search Potapova O.M, Voronina O.V., Gaitskhoki V.S.et al // Biochem. Med., Metab. Biol - 1994 -Vol. 51.-P 185-187. Scholar google search Rommelskirch W., Fiqura К// Proc. Nat. Acad. Sci. USA - 1992 -Vol. 89-P. 2561-2565. Scholar google search Sandhoff K., Klein A.I/ FEBS lett. - 1994 - Vol. 346 -P. 103-107. Scholar google search Schmidt В., Selmer Т., Ingendoh A.et.al. // Cell - 1995 Vol. 82 - P 271-278. Scholar google search Sohwartzman A.L, Kovalska A., Rujner J. et al. // Human Genet. - 1992 - Vol. 90 - P. 169-170. Scholar google search Shinozawa N., Tsukamoto Т., Suzuki Y. et al. // Science 1992 - Vol. 255 - P. 1132-1134. Scholar google search Shoubridge E.A., Karpati G, Hastings K.E.N.// Cell- 1990 - Vol.62 - P 43-49. Scholar google search Tanzi R.F., Petrukhin K., Chernov I. et al. // Nature Genet. 1993 - Vol.5 - P 344 350. Scholar google search Thierfelder L, Watkins H, Morae С et al.//Cell - 1994 - Vol .11-P. 701-712. Scholar google search Usdin K, Woodford K.J.// Nucl. Acids Res. - 1995 - Vol. 23 - P. 4202-4209. Scholar google search Vihinen M., Iwata Т., Kinnon С et al.//Nucl. Acids Res. 1996 - Vol.24 - P . 160-165. Scholar google search Wallace D.G. // Ann. Rev. Biocjiem. - 1992 - Vol. 61 - P . 1175- 1212. Scholar google search Wallace D.G. // Proc. Nat. Acad. Sci.USA 1994 -Vol 91 - P. 8739 - 8746. Scholar google search Wang Y.H., Amairhaeri S., Kang S. et al.// Science - 1994 - V. 265 - P 669-671. Scholar google search Windsor S., Taylor S., Lillicrap D.// Blood - 1994 - Vol 84 - P. 2202-2205. Scholar google search Yoshida K., Furihata K., Takeda S. et, al.//Nature Genet. 1994-Vol. 9 -P 167-172. Scholar google search