ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ХИМИИ (ISSN 0042-8809)

Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней

   
Гаитскоки B.C.
Идентификатор PubMed: 9446319
Год: 1997  том: 43  выпуск: 5  страницы: 290-300
В работе дается обзор результатов исследования молекулярной гетерогенности моногенных наследственных болезней человека, которая выявляется на уровнях структуры мутантных генов, биохимического фенотипа болезни и ее клинических проявлений. Охарактеризована мультилокусная природа некоторых заболеваний, спектры генных мутаций, их типы, блоки генной экспрессии и другие особенности биохимических фенотипов болезней.Суммированы сведения о транс√действующих мутациях, вызывающих специфические вторичные изменения биохимического фенотипа и соответствующие клинические проявления болезней, а также √ о различных механизмах супрессии патологического фенотипа.
Загрузить PDF:
Ключевые слова: наследственные болезни, молекулярная гетерогенность, мутации, биохимичесий фенотип
Цитирование:

Гаитскоки, B. C. (1997). Молекулярно - генетическая гетерогенность наследственных болезней. Вопросы медицинской химии, 43(5), 290-300.
Список литературы  
 2002 (том 48)
 2001 (том 47)
 2000 (том 46)
 1999 (том 45)
 1998 (том 44)
 1997 (том 43)
 1996 (том 42)
 1995 (том 41)
 1994 (том 40)
 1993 (том 39)
 1992 (том 38)
 1991 (том 37)
 1990 (том 36)
 1989 (том 35)
 1988 (том 34)
 1987 (том 33)
 1986 (том 32)
 1985 (том 31)