Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующий материнские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работе разобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональной смертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представления об этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.
Загрузить PDF:
Ключевые слова: генетический импринтинг, униродительская дисомия, болезни человека
Цитирование:
Пузырев В.П., Назаренко С.А. (1997) Болезни генетического импринтинга у человека. Вопросы медицинской химии, 43(5), 356-365.
Пузырев В.П. и др. Болезни генетического импринтинга у человека // Вопросы медицинской химии. - 1997. - Т. 43. -N 5. - С. 356-365.
Пузырев В.П. и др., "Болезни генетического импринтинга у человека." Вопросы медицинской химии 43.5 (1997): 356-365.
Пузырев, В. П., Назаренко, С. А. (1997). Болезни генетического импринтинга у человека. Вопросы медицинской химии, 43(5), 356-365.
Список литературы
Назаренко С.А., Никитина Т.В. // Генетика человека и патология. - Томск, 1997. Вып. 4. - С. 36-48. Scholar google search
Пузырев В.П. // Бюллетень Томского научного центра СО РАМН. - Томск, 1995. - С. 72-87. Scholar google search
Brown К. W., Villar A.J., Bickmore W. et al. // Hum. Mol. Genet. - 1996. Vol. 5, N 12. - P. 2027-2032. Scholar google search
Carey N, Johnson K., Nokelainen P. et al. // Nat. Genet. - 1994. - Vol. 6. - P. 117-118. Scholar google search
Cattanach B.M., Kirk M. // Nature. - 1985. - Vol. 315. - P. 496-498. Scholar google search
