ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ХИМИИ (ISSN 0042-8809)

Болезни генетического импринтинга у человека

   
Пузырев В.П., Назаренко С.А.
Идентификатор PubMed: 9446326
Год: 1997  том: 43  выпуск: 5  страницы: 356-365
Генетический импринтинг - эпигенетический процесс, дифференциально маркирующий материнские и отцовские хромосомы, который приводит к разному фенотипическому проявлению мутаций у потомства, унаследованных от матери или отца. В работе разобрано взаимоотношение генетического импринтинга с болезнями человека. Собранные данные по случаям униродительской дисомии и ранней эмбриональной смертности, идентификации внутригенных делеций и точечных мутаций у пациентов,имеющих ряд синдромов, обусловленных эффектом импринтинга, расширяют представления об этом феномене и свидетельствуют о его важном клиническом значении.
Загрузить PDF:
Ключевые слова: генетический импринтинг, униродительская дисомия, болезни человека
Цитирование:

Пузырев, В. П., Назаренко, С. А. (1997). Болезни генетического импринтинга у человека. Вопросы медицинской химии, 43(5), 356-365.
Список литературы  
 2002 (том 48)
 2001 (том 47)
 2000 (том 46)
 1999 (том 45)
 1998 (том 44)
 1997 (том 43)
 1996 (том 42)
 1995 (том 41)
 1994 (том 40)
 1993 (том 39)
 1992 (том 38)
 1991 (том 37)
 1990 (том 36)
 1989 (том 35)
 1988 (том 34)
 1987 (том 33)
 1986 (том 32)
 1985 (том 31)