Проведено клинико-биохимическое обследование 14 членов родословной семьи П. и 4 членов семьи Н. Среди 12 взрослых детей 19-32 лет из семьи П. у пятерых сыновей наблюдались проявления диффузной ангиокератомы и другие клинические признаки болезни Фабри, у троих из них отмечалось также наличие и других патологий, которые, как правило, не встречаются при болезни Фабри. Биохимические исследования, включающие определение ферментного дефекта, анализ продуктов накопления, анализ множественных форм альфа-галактозидазы, позволили подтвердить диагноз болезни Фабри у четырех братьев и установить гетерозиготный статус их матери. Представлены данные биохимического исследования больного Н. с атипичным вариантом болезни Фабри, характеризующимся очень сильным проявлением диффузной ангиокератомы при высокой остаточной активности альфа-галактозидазы в лейкоцитах и необычным составом множественных форм альфа-галактозидазы.
Бейер Е.М., Карпова Е.А., Удалова О.В., Цветкова И.В. (1998) Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри. Вопросы медицинской химии, 44(5), 494-500.
Бейер Е.М. и др. Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри // Вопросы медицинской химии. - 1998. - Т. 44. -N 5. - С. 494-500.
Бейер Е.М. и др., "Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри." Вопросы медицинской химии 44.5 (1998): 494-500.
Бейер, Е. М., Карпова, Е. А., Удалова, О. В., Цветкова, И. В. (1998). Биохимическое исследование необычных случаев болезни фабри. Вопросы медицинской химии, 44(5), 494-500.
Список литературы
Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). The Metabolic Basis of Inherited Diseases./Eds. Scriver C.R. et al. - New-York: McGraw-Hill, pp. 1751-1796. Scholar google search
Kornreich R. Desnick RJ., Bishop D.F. (1989). Nucl. Acids Res., 17, 3301-3302. Scholar google search
Koide Т., lshuira M., Iwaai K., Inoue M.,. Kaneda Y., Uchida T. (1990). FEBS Lett., 259, 353-356. Scholar google search
Ploos van Amstel J.K., Jansen R.P.M., de Jong J.G.N., Hamel B.C.J., Wevers R.A. (1994). Hum.Mol.Genet., 3, 503-505. Scholar google search
