В двух семьях с необычными случаями болезни Фабри, описанными нами ранее, проведен мутационный анализ гена альфа-галактозидазы А. У больных в семье П. выявлена неизвестная ранее точковая мутация Е341К (замена G на A в положении 10999 ген), приводящая к замещению Glu341 на Lys в молекуле альфа-галактозидазы А. У больного из семьи Н., имеющего необычно высокую активность альфа-галактозидазы А обнаружена другая мутация R112C (замена C на T в положении 5233 гена этого фермента), вызывающая замещение Arg112 на Cys. Эта мутация была описана ранее у японского больного с полным отсутствием активности фермента, но в комбинации с другой мутацией, а именно Glu66Gln. Обсуждается связь между генетической гетерогенностью болезни Фабри и фенотипическими проявлениями болезни
Загрузить PDF:
Ключевые слова: болезнь Фабри, атипичные формы, альфа-галактозидаза А, мутации гена
Цитирование:
Бейер Е.М., Копишинская С.В., Плоос ван Амстел И.К., Цветкова И.В. (1999) Мутации гена альфа-галактозидазы A при двух необычных вариантах болезни фабри. Вопросы медицинской химии, 45(4), 346-349.
Бейер Е.М. и др. Мутации гена альфа-галактозидазы A при двух необычных вариантах болезни фабри // Вопросы медицинской химии. - 1999. - Т. 45. -N 4. - С. 346-349.
Бейер Е.М. и др., "Мутации гена альфа-галактозидазы A при двух необычных вариантах болезни фабри." Вопросы медицинской химии 45.4 (1999): 346-349.
Бейер, Е. М., Копишинская, С. В., Плоос, ван, Амстел, И. К., Цветкова, И. В. (1999). Мутации гена альфа-галактозидазы A при двух необычных вариантах болезни фабри. Вопросы медицинской химии, 45(4), 346-349.
Список литературы
Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). The Metabolic Bases of Inherited Diseases./ Eds. Scriver C.R. et al.- New York: McGraw-Hill, pp. 1751-1796. Scholar google search
Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). Nucl.Acids Res., 17, 3301-3302. Scholar google search
Ploos van Amstel J.K., Jansen R.P.M, de Jong J.G.N., Hamel B.C.J., Wevers R.A. (1994). Hum.Mol.Genet. 3, 503-505. Scholar google search
Davis J.P., Eng C.N., Hill T.A. et al. (1996). Eur. J.Hum.Genet. 4, 219-224. Scholar google search
Guffon N., Froissart R., Chevalierporst F., Maire I. (1998). Human Mutation, Suppl. l,pp.5288-5290. Scholar google search
