Проведено биохимическое исследование трех детей с клиническими симптомами, характерными для болезни Гоше. У двух из них обнаружена значительная недостаточность активности b-глюкоцереброзидазы (первичный ферментный дефект) в лейкоцитах и выявлено резкое увеличение активности хитотриозидазы в плазме крови, что подтверждало диагноз болезни Гоше. У этих детей обнаружены различия в стабильности мутантного фермента. Мутационный анализ выявил наличие двух точечных мутаций - N370S и L444P в гене b-глюкоцереброзидазы у обоих детей. Обсуждается взаимосвязь клинической картины, особенностей ферментного дефекта и генетического статуса больных. Предполагается влияние эпигенетических факторов на фенотипическое проявление болезни
Бейер Е.М., Букина Т.М., Цветкова И.В. (2000) Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания. Вопросы медицинской химии, 46(5), 451-454.
Бейер Е.М. и др. Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания // Вопросы медицинской химии. - 2000. - Т. 46. -N 5. - С. 451-454.
Бейер Е.М. и др., "Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания." Вопросы медицинской химии 46.5 (2000): 451-454.
Бейер, Е. М., Букина, Т. М., Цветкова, И. В. (2000). Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания. Вопросы медицинской химии, 46(5), 451-454.
Aerts J.M.F.G., van Weely S., Broot R, Hollak C.EM., Tager G.M. (1993). J.Inher.Metab.Dis., 16,288-291. Scholar google search
Hollak C.E.M., van Weely S., van OersM.H.J., Aerts J.M.F.G. (1994). J.Clin.Ivest, 93,1288-1292. Scholar google search
Guo Y, He W., Boer AM., Wevers RA., de Bruijn AM, Groener J.E.M., Hollak C.E.M., Aerts J.M.F.G., Gaijaard H, van Diggelen O.P. (1995). J.Inher.Metab.Dis., 18, 717-722. Scholar google search
Kolodny E.H. (1977). Practical Enzymology of Sphingolipidoses.Eds. Glew R.H., Peters S.R. -New York: A.R.Liss, pp. 1-38. Scholar google search
