Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины
Загоскин П.П.1 , Хватова Е.М.1 1. Нижегородская государственная медицинская академия, Нижний Новгород Раздел: Обзоры Идентификатор PubMed: 12506607
Год: 2002 том: 48 выпуск : 4 страницы: 321-336 Представлен обзор современных данных о биохимической характеристике большой группы заболеваний, главным элементом патогенеза которых является врожденное или приобретенное нарушение экспрессии генов ядерного или митохондриального генома, ответственных за синтез белков митохондрий. Приведены сведения о мутантных генетических локусах, с которыми связано развитие митохондриальных болезней. Описана последовательность этапов патогенеза этих патологических состояний, включающая мутации ядерных или митохондриальных генов, нарушение синтеза белков митохондрий, диссипацию протонного мембранного потенциала, открытие митохондриальной поры, выход прокаспаз, цитохрома С и других проапоптотических молекул, каскадную активацию каспаз, завершающуюся фрагментацией хроматина и апоптотической гибелью клетки. Обсуждаются возможные причины полисимптомности и различных вариантов проявления митохондриальных болезней на основе данных о гетероплазмии митохондриальной ДНК и метаболической компенсации генетических дефектов. Дана характеристика современных биохимических методов диагностики митохондриальных болезней: ПЦР-амплификация, полярографическое исследование митохондриального дыхания и окислительного фосфорилирования, анализ и мониторинг метаболитов биологических жидкостей. Описаны основные принципы и перспективы терапии митохондриальных болезней, в частности, генная терапия, коррекция метаболических расстройств, использование антиоксидантов и нейропептидов. Загрузить PDF:
Цитирование:
APA
MLA
Стандарт БМХ
ГОСТ
Загоскин П.П., Хватова Е.М. (2002) Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины. Вопросы медицинской химии, 48 (4), 321-336.
Загоскин П.П. и др. Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины // Вопросы медицинской химии. - 2002. - Т. 48. -N 4. - С. 321-336.
Загоскин П.П. и др., "Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины." Вопросы медицинской химии 48.4 (2002): 321-336.
Загоскин, П. П., Хватова, Е. М. (2002). Митохондриальные болезни - новая отрасль современной медицины. Вопросы медицинской химии , 48(4), 321-336.
Список литературы Показать
Скулачев В.П. (1989) Энергетика биологических мембран. М. Наука. Scholar google search Castro- Gago M., Novo- Rodriguez M.L, Eiris- Punal J. (1998) Rev. Neurol., 26, 92- 98. Scholar google search Shoubridge E.A. (1998) Curr. Opin. Neurol., 11, 491- 496. Scholar google search Арчаков А.И. (2000) Вопр. мед. химии, 46, 4- 7. Scholar google search Howell N. (1999) Int. Rev. Cytol., 186, 49- 116. Scholar google search Scharfe C., Zaccaria R., Hoertnagel K., etal. (1999) Nucleic Acids Res. 27, 153- 155. Scholar google search Treem W.R., Sokol R.J. (1998) Semin. Liver Dis., 18, 237- 53. Scholar google search Амченкова А.А., Бакеева Л.Е. и др. (1998) Биол. мембраны, № 5, 979- 991. Scholar google search DiMauro S., Hirano M. (1998) Curr. Opin. Cardiol., 13, 190- 197. Scholar google search DiMauro S., Bonilla E., Davidson M., et al. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1366, 199- 210. Scholar google search DiMauro S., Tanji K. (1997) Jpn. J. Hum. Genet., 42, 473- 487. Scholar google search Cassarino D.S., Bennett J.P. Jr. (1999) Brain Res. Brain Res. Rev., 29, 1- 25. Scholar google search Tatton W.G., Chalmers- Redman R.M. (1998) Ann. Neurol., 44, 134- 141. Scholar google search Gores G.J., Miyoshi K., Botla R., et al. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1366, 167- 175. Scholar google search Susin S.A., Zamzami N., Kroemer G. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1366, 151- 165. Scholar google search Краснопольская К.Д., Захарова Е.Ю. (1998) Журн неврол и психиатр., 98, 49- 56. Scholar google search Wei Y.H., Lu C.Y., Lee Н.С., et al. (1998) Ann. NY Acad. Sci., 854, 155- 170. Scholar google search Wei Y.H. (1998) Proc. Natl. Sci. Counc Repub. China 22, 55- 67. Scholar google search Steller H. (1995) Science, 267, 1445- 1449. Scholar google search Jabs T. (1999) Biochem Pharmacol., 57, 231- 245. Scholar google search Fischel- Ghodsian N. (1998) Proc. Soc. Exp. Bid. Med., 218, 1- 6. Scholar google search Pautot V., Macaigne C., Chariot P. (1998) Arch. Anal Cytol. Pathol., 46,261- 268. Scholar google search Mather M. W., Rottenberg H. (1998) FEBS Lett, 433, 93- 97. Scholar google search Mizuno Y., Hattori N., Matsumine H. (1998) J. Neurochem., 71, 893- 902. Scholar google search Mathieu P., Bendavid X., Buluran J., et al. (1997) Ann. Chir., 51, 912- 918. Scholar google search Beal M.F. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1366, 211- 23. Scholar google search Ragno S., Estrada- Garcia I., et al. (1998) J. Infect. Immun., 66, 3952- 3598. Scholar google search Gu M., Owen A.D., Toffa S.E, Cooper J.M., et al. (1998) J. Neurol. Sci, 158, 24- 29. Scholar google search Nishino I., Nonaka I. (1998) Ryoikibetsu Shokogun Shirizu, 19, 494- 496. Scholar google search Schapira A.H. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1364, 261- 270. Scholar google search Pedroso F.C, Campello A.P., Wemeck L.C., et al. (1997) Arq Neuropsiquiatr., 55, 249- 257. Scholar google search Bonod- Bidaud C., et al. (1999) Exp. Cell. Res., 246, 91- 97. Scholar google search Rubio- Gozalbo M.E., Ruitenbeek W., Wendel U., et al. (1998) Neuropediatrics, 29, 43- 45. Scholar google search Budden S.S. (1997) Medscape Womens Health 2, 3. Scholar google search Vogt A.M., Kubler W. (1998) Basic Res. Cardiol., 93, 1- 10. Scholar google search Feit L.R. (1998) Adv Pediatr, 45, 267- 292. Scholar google search Cardellach F., et al. (1998) Rev. Neurol., 26, 81- 86. Scholar google search Cardellach F., Casademont J., Urbano- Marquez A. (1998) Rev. Neurol., 26, 81- 86. Scholar google search Patel A.J., Lauhtzen I., Lazdunski M., et al. (1998) J. Neurosci., 18, 3117- 3123. Scholar google search Przedborski S, Jackson- Lewis V. (1998) Mov. Disord., 13, 35- 38. Scholar google search Burke W.J., Knstal B.S., Yu B.P., et al. (1998) Brain Res , 787, 328- 332. Scholar google search Paradies G., Ruggiero F.M., Petrosillo G., et al. (1998) FEBS Lett., 424, 155- 158. Scholar google search Peroutka S.J. (1998) Clin. Neurosci., 5, 34- 37. Scholar google search Shimada H., Hirai K., Simamura E. (1998) Pan. J. Arch Biochem. Biophys., 351, 75- 81. Scholar google search Jabs T. (1999) Biochem. Pharmacol., 57, 231- 245. Scholar google search Leist M., et al. (1998) Mol. Pharmacol., 54, 789- 801. Scholar google search Teragaki M., Takeuchi K., Toda L., et al. (2001) Heart Vessels, 15, 172- 175. Scholar google search Новикова B.C. (ред) (1996) Программированная клеточная гибель. С- ПБ. Scholar google search McNaught K.S., Brown G.C. (1998) J. Neurochem, 70, 1541- 1546. Scholar google search Leist M., Nicotera P. (1998) Exp Cell. Res., 239, 183- 201. Scholar google search Скулачев В.П. (1999) Биохимия, 64, 1679- 1688. Scholar google search Linnane A. W., Kovalenko S, GingoldEB. (1998) Ann. NY Acad. Sci, 854,202- 213. Scholar google search Ozawa T. (1998) Ann. NY Acad. Sci., 854, 128- 154. Scholar google search Druzhyna N., Nair R.G., LeDoux S.P., et al. (1998) Mutat. Res., 409, 81- 89. Scholar google search Ред. статья (1998) Вестн. РАМН, №12, 12- 15. Scholar google search Cecere A., Caiazzo R., Romano С., et al. (1998) Clin. Ten, 149, 143- 150. Scholar google search Moteki S, Amaki S., Nakano E. (1998) Rinsho Byori, 46, 317- 323. Scholar google search Otto A., Stahle I., Klein R., et al. (1998) Clin. Exp. Immunol., Ill, 541- 547. Scholar google search Dussoix P., Tappy L., Philippe J. (1998) Schweiz. Med. Wochenschr, 128,162- 166. Scholar google search Povoa R., et al. (1998) Rev. Port Cardiol., 17, 727- 32. Scholar google search Gibson G.E., Sheu K.F, Blass J.P. (1998) J. Neural. Transm , 105, 855- 870. Scholar google search Jimenez- Jimenez F.J., et al. (1998) Rev. Neurol., 26, 112- 117. Scholar google search Naruse S, Igarashi S., Kobayashi H, et al. (1991) Lancet, 337, 2906- 2911. Scholar google search Pericac- Vance M.A., Bebout J.L., Gaskell P.C., etal. (1991) Am. J. Hum. Genet, 48, 1034- 1040. Scholar google search Van Broeckhoven C., Backhovens H., Kruts M. et al. (1992) Nature Genet., 2, 335- 341. Scholar google search Schapira A.H. (1998) Biochim. Biophys. Acta, 1366, 225- 233. Scholar google search Stritmatter W.J., Sounders A.M., Schmechel D. et al. (1993) Proc. Natl. Acad. Sci USA, 90, 1977- 1984. Scholar google search Zanssen S., Molnar M., Buse G., et al. (1998) Clin. Neuropathol., 17, 291- 296. Scholar google search Brice A. (1998) J. Neurol, 245, 505- 510. Scholar google search Stratilova L, Zeman J, Hansikova H., et al. (1998) Cas. Lek. Cesk., 137, 430- 433. Scholar google search Holt I.J., Hardin A.E. et al. (1990) Am J. Hum Genet, 46, 428- 432. Scholar google search Debouverie M., Wagner M., Ducrocq X., et al. (1997) Rev. Neurol, 153, 547- 553. Scholar google search Kalatzis V., Petit С. (1998) Hum. Mol Genet, 7, 1589- 1597. Scholar google search Estivill X., Govea N., Barcelo E., et al. (1998) Am J. Hum. Genet, 62, 27- 35. Scholar google search Gunji K., Kubota S, Swanson J., el al. (1998) Thyroid, 8, 553- 556. Scholar google search Toth Т., Bokay J., Szonyi L., et al. (1998) Clin Genet, 53, 210- 213. Scholar google search Biagini G., Pallotti F., Carraro S., et al. (1998) Mech. Ageing Dev, 101, 269- 275. Scholar google search Punal J.E., Rodriguez E., Pintos E., et al. (1998) Brain Dev, 20, 175- 178. Scholar google search Степанов В.А., Пузырев КВ. (1998) Генетика, 1998, 34, 325- 334. Scholar google search Shoffner J.M., Lott M.T., et al. (1990) Cell, 61, 931- 936. Scholar google search Silvestri G, Shanake S., Whitley С.В., et al. (1993) Neurology, 43, A402. Scholar google search Sweeney M.G., Brockington M., Weston M.J., etal. (1993) Q. J. Med, 86,435- 438. Scholar google search Tanaka M., Ino H., Ohno K., et al. (1990) Lancet, 336, 1452- 1456. Scholar google search Zeviani M., Gellera C, Antozzi C, et al. (1991) Lancet, 338, 143- 147. Scholar google search Ballinger S. V., Shojfner J.M., Hedaya E. V., et al. (1992) Nature Genet., 1, 11- 15. Scholar google search Shojfner J.M., Wallace D.J.Z. (1990) Adv. Hum. Genet., 19, 267- 273. Scholar google search Barrett T.G., Bundey S.E., Fielder A.R, et al. (1997) Eye, 11, 882- 888. Scholar google search Munoz A., Bautista J. (1998) Rev. Neurol., 26, 87- 91. Scholar google search Levin B.C., Cheng K, Reeder D.J. (1999) Genomics, 55, 135- 146. Scholar google search Bodemer C, RotigA., Rustin P., etal. (1999) Pediatrics, 103, 428- 433. Scholar google search Bigard A.X., Boehm E., Veksler V., etal. (1998) J. Mol. Cell. Cardiol., 30,2391- 2401. Scholar google search Mecocci P., Polidori M.C., Ingegni T, et al. (1998) Neurology, 51, 1014- 1017. Scholar google search Sharov V.G, Goussev A., Lesch M., et al. (1998) J. Mol. Cell. Cardiol, 30, 1757- 1762. Scholar google search Almeida A., Medina J.M. (1998) Brain Res. Brain Res. Protoc, 2, 209- 214. Scholar google search KuznetsovA.V., WiedemannF.R., Winkler K., etal. (1998)Biofactors, 7, 221- 223. Scholar google search Monastiri K., Snoussi N. (1995) Tunis Med., 73, 87- 94. Scholar google search Amiel J., Gigarel N., Benacki A., et al. (2001) Prenat. Diagn., 21, 602- 604. Scholar google search Attimone1li M.,Altamura N.,Benne R, et al. (1999) Nucleic Acids Res., 27, 128- 133. Scholar google search Scharfe C., et al. (1999) Nucleic Acids Res, 27, 153- 155. Scholar google search Wiedemann F.R, Kunz W.S. (1998) FEBS Lett, 422, 33- 35. Scholar google search Chretien D., Gallego J., Barrientos A., et al. (1998) Biochem. J, 329, 249- 254. Scholar google search van Веек J.H., Tian X., Zuurbier C.J., et al. (1998) Mol. Cell. Biochem, 184, 321- 344. Scholar google search Kato Т., Murashita J., Shioiri Т., etal. (1998) J. Neurol. Sci, 155, 182- 185. Scholar google search Hamano H., Ohta T, Takekawa Y, et al. (1997) Rinsho Shinkeigaku, 37, 917- 922. Scholar google search Argov Z, De Stefano N., Arnold D.L. (1997) Ital. J. Neurol. Sci, 18, 353- 357. Scholar google search Chan A., Reichmann H., Kogel A., et al. (1998) J. Neurol, 245, 681- 685. Scholar google search Artuch R., Pineda M., Vilaseca M.A., etal. (1998) Rev. Neurol, 26, 38- 42. Scholar google search Artuch R, et al. (1998) J. Inherit. Metab. Dis, 21, 837- 845. Scholar google search Boitier E, DegoulF, Desguerre I., et al. (1998) J. Neurol. Sci, 156, 41- 46. Scholar google search Lewen A., Hillered L. (1998) J. Neurotrauma, 15, 521- 530. Scholar google search Chinnery P.F., Turnbull D.M. (1997) QJM, 90, 657- 667. Scholar google search Marin- Garcia J., Ananthakrishnan R, Goldenthal M.J., et al. (1999) Pediatrics, 103, 456- 459. Scholar google search Schapira A.H. (1998) Arch. Neurol, 55, 1293- 1296. Scholar google search Castro- Gago M, et al. (1998) Rev. Neurol, 26, 92- 98. Scholar google search Munoz A., et al. (1998) Rev. Neurol, 26, 87- 91. Scholar google search Richter G., Bacchetta M.D. (1998) J. Med. Philos, 23, 303- 317. Scholar google search edited by Blankenstein (1999) Gene Therapy: Principles and Applications.- Verbag, Basel- Boston- Berlin. Scholar google search Collombet J.M., Coutelle С (1998) Mol Med. Today, 4, 31- 38. Scholar google search Yagi T, Seo B.B., Di Bernardo S, et al. (2001): J. Bioenerg. Biomembr, 33,233- 242. Scholar google search Chinnery P.F., Turnbull DM. (2001) Am. J. Med. Genet. 106, 94- 101. Scholar google search Ono T, Isobe K., NakadaK., etal. (2001) Nat. Genet, 28, 272- 275. Scholar google search Owen R. 4th, Flotte T.R. (2001) Antioxid. Redox Signal, 3, 451- 460. Scholar google search Жданов Р.И., Семенова Н.В., Арчаков А.И. (2000)Вопр. мед. химии, 46,197- 206. Scholar google search Shults С.W., Beal M.F., Fontaine D., et al. (1998) Neurology, 50, 793- 795. Scholar google search Дедухова В.И., Кириллова Г.Л., Мохова Е.Н. и др. (1986) Биохимия, 51, 561- 573. Scholar google search Скулачев В.П. (1972) Трансформация энергии в биомембранах. М. Наука. Scholar google search Wiseman L.R., Brogden R.N. (1998) Drugs Aging, 12, 243- 250. Scholar google search Krahenbuhl S. (1998) Schweiz Rundsch. Med. Prax, 87, 102- 107. Scholar google search Artuch R., Vilaseca M.A., Pineda M. (1998) J. Inherit. Metab. Dis , 21, 837- 845. Scholar google search Tabouy L., et al. (1998) Life Sci, 63, 2259- 2270. Scholar google search Гомазков О.А. (составитель) (1997) Мозг и нейропептиды. Справочно- информационное издание.- М: ИБМХ РАМН. Scholar google search Endres M., Namura S., Shimizu- Sasamata M., et al. (1998) J. Cerebral Blood Flow & Metabolism, 18, 238- 247. Scholar google search Корнилова Л.Е., Гундерчук О.Н., Густое А.В. и др. (2000) Тезисы докл. VII Росс национ. конгр. "Человек и лекарство" М.с. НО. Scholar google search Интернет- информация (2001) в сайт http://www.medline.ru/apteka/deltaran/5/. Scholar google search Khvatova E.M., Samartsev V.N., Zagoskin R.P. (1998) J. Hypoxia Medical, 6, 69. Scholar google search Khvatova E.M., Samartsev V.N., Zagoskin et al. (1998) J. Neurochem., 71, S42D. Scholar google search