1. ГУ Медико-генетический научный центр РАМН 2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН 3. Институт педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации 4. Российская детская клиническая больница Министерства Здравоохранения Российской Федерации
Представлены данные по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственной лизосомной болезни накопления - позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ2). Заболевание связано с наследственной недостаточностью нечувствительной к пепстатину пептидазы – трипептидил пептидазы 1 (ТПП1), обусловленной мутациями в кодирующем ТПП1 гене CLN2. Среди обследованных нами 30 больных с характерными для НЦЛ клиническими признаками выявлено 6 пациентов с резким снижением активности этого фермента, что позволило диагностировать у них НЦЛ2. Анализ выделенной ДНК обнаружил у всех пациентов наличие наиболее распространенной в мире мутации g3670C>T (R208X), приводящей к преждевременной терминации синтеза ТПП1. Показано, что у 5 пациентов эта мутация присутствует в гомозиготном состоянии, а у одного – в гетерозиготном. У этого пациента была обнаружена неизвестная ранее мутация g3665G>A (R206H). Обсуждается вопрос о патогенетической значимости этой мутации, а также важность биохимической и молекулярно-генетической диагностики НЦЛ для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики заболевания
Загрузить PDF:
Цитирование:
Букина А.М., Цветкова И.В., Семячкина А.Н., Ильина Е.С. (2002) Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация. Вопросы медицинской химии, 48(6), 594-598.
Букина А.М. и др. Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация // Вопросы медицинской химии. - 2002. - Т. 48. -N 6. - С. 594-598.
Букина А.М. и др., "Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация." Вопросы медицинской химии 48.6 (2002): 594-598.
Букина, А. М., Цветкова, И. В., Семячкина, А. Н., Ильина, Е. С. (2002). Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация. Вопросы медицинской химии, 48(6), 594-598.
Список литературы
Aberg L., Jarvela I., Rapola J., Autti T. et al. (1998) ActaNeuropathol. 95,306 - 312. Scholar google search
Sleat D.K., Donnelly R.J., Lackland H., Liu C.- G. et al (1997) Science, 19, 277 (5333): 1802- 1805. Scholar google search
Dyken P., Wisniewski K. (1995) Am. J. Med. Genet, 57, 150 - 154. Scholar google search
Sambrook J., Fritch E.F., and Maniatis T. (1989) Molecular Cloning: A Laboratory Manual, Second Edition Cold Spring Harbor, New York: Cold SpringHarbor Laboratory Press. Scholar google search
Sohar I., Sleat D.E., Jadot M. and Lobel P. (1999) J.Neurochem., 73, 700- 711. Scholar google search
