Болезнь Гоше (БГ) - наиболее широко распространенное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, встречающееся во всех популяциях. Причиной развития БГ служат мутации в гене кислой β-D-глюкозидазы (GBA), приводящие к снижению или полной утрате ферментативной активности кислой β-D-глюкозидазы. Приведены результаты молекулярно-генетического анализа 68 российских пациентов из 65 семей с разными типами БГ. Генотип полностью установлен у 58 пациентов, и у всех пациентов был обнаружен хотя бы один мутантный аллель (92,6%). Кроме частых мутаций (p.N370S; c.1263_1317del55bp; p.L444P; p.R463C; RecNciI (p.L444P; p.A456P; p.V460V)) были выявлены редкие мутации (p.R184W; p.R120W; p.R170C; p.G202R; Rec С (p.R120W; p.W184R; p.N188K; p.V191G; p.S196P; p.G202R; p.F213I)), встречающиеся у пациентов с БГ в других популяциях, и мутации, описанные впервые (p.P236T, p.L288P, p.L249Q, p.P319S, p.V352M, p.W381X, p.A384D). Приведены результаты сравнения мутаций GBA в изученной российской выборке пациентов с мутациями GBA пациентов ряда других европейских популяций. Обсуждается гено-фенотипические взаимодействия при БГ.
Букина Т.М., Цветкова И.В. (2007) Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше. Биомедицинская химия, 53(5), 593-602.
Букина Т.М. и др. Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше // Биомедицинская химия. - 2007. - Т. 53. -N 5. - С. 593-602.
Букина Т.М. и др., "Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше." Биомедицинская химия 53.5 (2007): 593-602.
Букина, Т. М., Цветкова, И. В. (2007). Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше. Биомедицинская химия, 53(5), 593-602.
Переводная версия в журнале «Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:10.1007/s11828-008-1013-0
Список литературы
Beutler E., Grabowski G.A. (2001) in: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (C.R. Scriver, A.L. Beaudet, D. Valle, W.S. Sly eds.), McGraw-Hill, New York, pp. 3635-3668. Scholar google search
Sidransky E., Sherer D.M., Ginns E.I. (1992) Pediatr. Res., 32, 494-498. Scholar google search
Berrebi A., Wishnitzer R., Von-der-Walde U. (1984) Nouv. Rev. Fr. Hematol., 26, 201-203. Scholar google search
Horowitz M., Wilder S., Horowitz Z., Reiner O., Gelbart T., Beutler E. (1989) Genomics, 4, 87. Scholar google search
Koprivica V., Stone D.L., Park J.K., Callahan M., Frisch A., Cohen I.J., Tavebi N., Sidransky E. (2000) J. Hum. Genet., 66, 1777-1786. Scholar google search
Kawame H., Maekawa K., Eto Y. (1993) Hum. Mut., 2(5), 362-367. Scholar google search
Condie A., Borresen A-L., Eeles R., Eeles R., Borresen A.L., Cotes C., Cooper C., Prosser J. (1993) Hum. Mut., 2, 58-66. Scholar google search
Stone D.L, Tayebi N., Orvisky E., Stubblefield B., Madike V., Sidransky E. (2000) Hum. Mut., 15, 181-188. Scholar google search
Букина Т.М. (2005) Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика болезни Гоше у российских больных. Дисс.канд. наук, ГУ МГНЦ РАМН, Москва. Scholar google search
Galjaard H. (1980) Genetic metabolic diseases. Early diagnosis and prenatal diagnosis. Elsevier/North-Holland Biomedical Press. Amsterdam-New York-Oxford. Scholar google search
Guo Y., He W., Boer A.M., Wevers R.A., de Bruun A.M., Groener J.E.M., Hollak C.E.M., Aerts J.M., Galiaard H., van Diggelen O.P. (1995) J. Inher. Metab. Dis., 18, 717-722. Scholar google search
Sandhoff K., van Echten G., Schroder M., Schnabel D., Suzuki K. (1992) Biochem. Soc. Trans., 20, 695. Scholar google search
Latham T.E., Theophilus B.D., Grabowsky G.A., Smith F.I. (1991) DNA Cell Biol., 10, 15-21. Scholar google search
Latham T., Grabowski G.A., Theophilus B.D., Smith F.I. (1990) Am. J. Hum. Genet., 47(1), 79-86. Scholar google search
Tang N.L.S., Zhang W., Grabowski G.A., To K.F., Choy F.Y.M., Ma S.L., Shi H.P. (2005) Hum. Mut., 26(1), 59-60. Scholar google search
Lachman R.H., Grant I.R., Halsall D., Cox T.M. (2004) QJM, 97, 199-204. Scholar google search
Countre P., Demina A., Beutler T., Beck M., Petrides P.E. (1997) Hum. Genet., 99, 816-820. Scholar google search
Cormand B., Grinbeg D., Gort L., Chabas A., Vilageliu L. (1998) Hum. Mut., 11, 295-305. Scholar google search
Tsuji S., Choudary P.V., Martin B.M., Stubblesfield B.K., Mayor J.A., Barrangez J.A., Ginns E.L. (1987) N. Engl. J. Med., 316, 570-574. Scholar google search
Hong C.M., Ohashi T., Yu X.J, Weiler S., Barranger J.A. (1990) DNA Cell Biol., 9, 233. Scholar google search
Hatton C.E., Cooper A., Whitehouse C., Wraith J.E. (1997) Arch. Dis. Chieldhood, 77, 17-22. Scholar google search
Hodanova K., Hrebicek M., Cervenkova M., Mzazova L., Veprekova L., Zemen J. (1999) Blood Cell Mol. Dis., 25(18), 287-298. Scholar google search
