Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени
Богданов К.В.1 , Никитин М.М.2, Сляднев М.Н.2
1. НИИ Гематологии, Федеральный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова, Санкт-Петербург, Россия; Группа компаний “Люмэкс”, Санкт-Петербург, Россия 2. Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург, Россия; Группа компаний “Люмэкс”, Санкт-Петербург, Россия
Генная диагностика широко используется для выявления факторов риска развития наследственной тромбофилии, возникающей вследствие молекулярных дефектов в системе свертывания крови. Частым генетическим изменением, обуславливающим развитие наследственной тромбофилии, является полиморфизм генов гемостаза (F2 20210G>A, F5 1691G>A) и фолатного цикла (MTHFR 677C>Т, MTHFR 1298A>C). Риск развития тромбозов значительно возрастает, если мутации в генах F2 и/или MTHFR встречаются в сочетании с мутацией Лейдена (F5 1691G>A). Таким образом, выполнение анализа с целью определения аллельного полиморфизма одновременно всех названных генов имеет важное клиническое значение. В настоящем исследовании показана высокая эффективность метода для оценки аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла с использованием микрочиповой аллель-специфичной ПЦР. Этот тест позволяет одновременно проанализировать полиморфизм по трём генам (четырём точкам мутации) за короткое время с использованием минимального количества ДНК-матрицы и реактивов ПЦР, включая ДНК полимеразу, и может быть рекомендован для клинической лабораторной диагностики.
Богданов К.В., Никитин М.М., Сляднев М.Н. (2015) Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени. Биомедицинская химия, 61(3), 357-362.
Богданов К.В. и др. Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени // Биомедицинская химия. - 2015. - Т. 61. -N 3. - С. 357-362.
Богданов К.В. и др., "Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени." Биомедицинская химия 61.3 (2015): 357-362.
Богданов, К. В., Никитин, М. М., Сляднев, М. Н. (2015). Определение аллельного полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла на основе микрочиповой ПЦР в режиме реального времени. Биомедицинская химия, 61(3), 357-362.
Переводная версия в журнале «Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:10.1134/S1990750816020025
Van de Water N.S., French J.K., Lund M., Hyde T.A., White H.D., Browett P.J. (2000) J. Am. Coll. Cardiol., 36, 717-722. CrossRef Scholar google search
Ridker P.M., Miletich J.P., Buring J.E., Ariyo A.A., Price D.T., Manson J.E., Hill J.A. (1998) Ann. Intern. Med., 128, 1000-1003. CrossRef Scholar google search
Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H., Frosst P., Stevens E.M., van Oost B.A., den Heijer M., Trijbels F.J., Rozen R., Blom H.J. (1996) Am. J. Hum. Genet., 58, 35-41. Scholar google search
Grandone E., Margaglione M., Colaizzo D., D'Andrea G., Cappucci G., Brancaccio V., Di Minno G. (1998) Am. J. Obstet. Gynecol., 179, 1324-1328. Scholar google search
Lotta L.A., Wang M., Yu J., Passamonti S.M. (2012) BMC Med Genomics, 5, DOI:10.1186/1755-8794-5-7. CrossRef Scholar google search
Maggio A., Giambona A., Cai S.P., Wall J., Kan Y.W., Chehab F.F. (1993) Blood, 81, 239-242. Scholar google search
Wang J., Lin M., Crenshaw A., Hutchinson A., Hicks B., Yeager M. (2009) BMC Genomics, 10, DOI: 10.1186/1471-2164-10-561. CrossRef Scholar google search
Edwards K.J. (2004) in: Performing Real-Time PCR. In Real-Time PCR: An Essential Guide (Edwards K., Logan J., Saunders N., eds.), Horizon Bioscience, Norfolk, pp. 71-83. Scholar google search
Mansilha A., Araújo F., Severo M., Sampaio S.M., Toledo T., Albuquerque R. (2006) Phlebology, 21, 24-27. CrossRef Scholar google search
Gibson C.S., MacLennan A.H., Hague W.M., Haan E.A., Priest K., Chan A., Dekker G. A., Goldwater, P. N. (2005) Am. J. Obstetr. Gynecol., 193, 1437-1443. Scholar google search
Seipp M.T., Pattison D., Durtschi J.D., Jama M., Voelkerding K.V., Wittwer C.T. (2008) Clin. Chem., 54, 108-115. CrossRef Scholar google search
