1. Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий, Москва, Россия 2. Республиканский клинический онкологический диспансер, Казань, Россия 3. ООО “ТестГен”, Ульяновск, Россия 4. Казанский (Приволжский) федеральный университет, Казань, Россия; RIKEN, Йокогама, Япония 5. Казанский (Приволжский) федеральный университет, Казань, Россия
Мутации в гене EGFR влияют на пролиферацию клеток, ангиогенез и способность немелкоклеточного рака лёгких (НМРЛ) к метастазированию, а также на выбор лекарственной терапии. Для таргетной терапии, проводимой с использованием ингибиторов тирозинкиназы, необходимо предварительное генетическое тестирование больных НМРЛ. Цель данной работы состояла в разработке диагностической тест-системы для быстрого и экономичного анализа мутаций в гене EGFR на основе метода ПЦР в реальном времени с использованием парафиновых блоков и плазмы крови. Проведена сравнительная оценка диагностических характеристик ПЦР в реальном времени с блокированием нуклеотидной последовательности дикого типа и цифровой ПЦР. В исследование включены156 пациентов с аденокарциномой лёгкого различной степени дифференцировки. Разработан простой и производительный метод выявления с помощьюПЦР в реальном времени активирующей мутации L858R и делеций del19 гена EGFR в ДНК, выделенной из парафиновых блоков или плазмы крови. Тест-система валидирована на 411 образцах парафиновых блоков. Предложенная система показала высокую эффективность анализа ДНК из парафиновых блоков: конкордантность с результатами анализа, проведённого с помощью набора therascreen® EGFR RGQ PCR Kit (“Qiagen”, Германия), составила 100%. Показана возможность использования данной тест-системы для выявления мутаций в плазме крови.
Загрузить PDF:
Ключевые слова: ген EGFR, активирующие мутации, ПЦР в реальном времени, немелкоклеточный рак лёгкого, плазма крови
Цитирование:
Бровкина О.И., Гордиев М.Г., Тороповский А.Н., Ходырев Д.С., Еникеев Р.Ф., Гусев О.А., Шигапова Л.Х., Никитин А.Г. (2016) Определение соматических мутаций в гене EGFR в тканях и плазме больных немелкоклеточным раком лёгкого. Биомедицинская химия, 62(6), 638-644.
Бровкина О.И. и др. Определение соматических мутаций в гене EGFR в тканях и плазме больных немелкоклеточным раком лёгкого // Биомедицинская химия. - 2016. - Т. 62. -N 6. - С. 638-644.
Бровкина О.И. и др., "Определение соматических мутаций в гене EGFR в тканях и плазме больных немелкоклеточным раком лёгкого." Биомедицинская химия 62.6 (2016): 638-644.
Бровкина, О. И., Гордиев, М. Г., Тороповский, А. Н., Ходырев, Д. С., Еникеев, Р. Ф., Гусев, О. А., Шигапова, Л. Х., Никитин, А. Г. (2016). Определение соматических мутаций в гене EGFR в тканях и плазме больных немелкоклеточным раком лёгкого. Биомедицинская химия, 62(6), 638-644.
Переводная версия в журнале «Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:10.1134/S1990750817030027
