1. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия 2. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия 3. Центр по изучению редких заболеваний и нарушений метаболизма Университета Джорджа Мейсона, Фэрфакс, Вирджиния, США 4. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
Мочекаменная болезнь (МКБ) – частое урологическое заболевание, большинство случаев которого обусловлены сочетанием неблагоприятных аллелей низкопенетрантных генов и провоцирующих факторов внешней среды, в частности, хронической инфекции мочевыводящих путей, несбалансированной диеты, заболеваниями желудочно-кишечного тракта с мальабсорбцией. Однако некоторые случаи МКБ представляют собой моногенные заболевания, при которых мутации унаследованы от одного или обоих родителей. Для таких наследственных форм МКБ, проявляющихся в детском возрасте, характерен множественный, билатеральный или рецидивирующий уролитиаз и более раннее развитие хронической почечной недостаточности. С внедрением методов секвенирования экзома и генных панелей (NGS – Next Generation Sequencing) доля выявляемых молекулярно-генетически идентифицируемых наследственных форм МКБ в группе пациентов до 18 лет превысила 20%. В настоящем обзоре проанализированы современные данные о генетических и биохимических механизмах развития основных наследственных форм уролитиаза, связанных с ферментопатиями (первичная гипероксалурия, недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы, суперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, ксантинурия, синдром Леша-Нихана) и нарушением мембранного транспорта (болезнь Дента, семейная гипомагнемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, гипофосфатемический уролитиаз, дистальный канальцевый ацидоз, цистинурия, синдром Барттера). Предложена генная панель для NGS-диагностики наследственной МКБ. Точная и своевременная диагностика наследственных форм уролитиаза позволяет выявить патологическую герминальную мутацию и поставить точный диагноз, провести анализ гетерозиготного носительства мутации и оценить прогноз развития МКБ у членов семьи, а также проводить обоснованное, персонализированное лечение.
Михайленко Д.С., Просянников М.Ю., Баранова А., Немцова М.В. (2018) Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. Биомедицинская химия, 64(4), 315-325.
Михайленко Д.С. и др. Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни // Биомедицинская химия. - 2018. - Т. 64. -N 4. - С. 315-325.
Михайленко Д.С. и др., "Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни." Биомедицинская химия 64.4 (2018): 315-325.
Михайленко, Д. С., Просянников, М. Ю., Баранова, А., Немцова, М. В. (2018). Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. Биомедицинская химия, 64(4), 315-325.
Переводная версия в журнале «Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:10.1134/S1990750819010086
Petrik A., Sarica K., Straub M., Seitz C. (2011) Мочекаменная болезнь (практическое руководство) (пер. с англ.), European Association of Urology; Arnhem, Netherlands. Scholar google search
Lorenzo V., Torres A., Salido E. (2014) Nefrologia, 34(3), 398-412. Scholar google search
Hopp K., Cogal A.G., Bergstralh E.J., Seide B.M., Olson J.B., Meek A.M., Lieske J.C., Milliner D.S., Harris P.C.; Rare Kidney Stone Consortium (2015) J. Am. Soc. Nephrol., 26(10), 2559-2570. CrossRef Scholar google search
Beck B.B., Baasner A., Buescher A., Habbig S., Reintjes N., Kemper M.J., Sikora P., Mache C., Pohl M., Stahl M. et al. (2013) Eur. J. Hum. Genet., 21(2), 162-172. CrossRef Scholar google search
Claverie-Martin F., Ramos-Trujillo E., Garcia-Nieto V. (2011) Pediatr. Nephrol., 26(5), 693-704. CrossRef Scholar google search
Anglani F., Angelo A., Bertizzolo L.M., Tosetto E., Ceol M., Cremasco D., Bonfante L., Addis M.A., del Prete D.; Dent Disease Italian Network (2015) Springerplus, 4, 492. CrossRef Scholar google search
Mansour-Hendili L., Blanchard A., Le Pottier N., Roncelin I., Lourdel S., Treard C., Gonzalez W., Vergara-Jaque A., Morin G., Colin E. et al. (2015) Hum. Mutat., 36(8), 743-752. CrossRef Scholar google search
Blanchard A., Curis E., Guyon-Roger T., Kahila D., Treard C., Baudouin V., Berard E., Champion G., Cochat P., Dubourg J., de la Faille R. et al. (2016) Kidney Int., 90(2), 430-439. CrossRef Scholar google search
Sharma S., Place E., Lord K., Leroy B.P., Falk M.J., Pradhan M. (2016) Clin. Nephrol., 85(6), 346-352. CrossRef Scholar google search
Viering D.H., de Baaij J.H., Walsh S.B., Kleta R., Bockenhauer D. (2017) Pediatr. Nephrol., 32(7), 1123-1135. CrossRef Scholar google search
Godron A., Harambat J., Boccio V., Mensire A., May A., Rigothier C., Couzi L., Barrou B., Godin M., Chauveau D. et al. (2012) Clin. J. Am. Soc. Nephrol., 7(5), 801-809. CrossRef Scholar google search
Martin-Nunez E., Cordoba-Lanus E., Gonzalez-Acosta H., Oliet A., Izquierdo E., Claverie-Martin F. (2015) World J. Pediatr., 11(3), 272-275. CrossRef Scholar google search
Daga A., Majmundar A.J., Braun D.A., Gee H.Y., Lawson J.A., Shril S., Jobst-Schwan T., Vivante A., Schapiro D., Tan W. et al. (2018) Kidney Int., 93(1), 204-213. CrossRef Scholar google search
Acar S., BinEssa H.A., Demir K., Al-Rijjal R.A., Zou M., Çatli G., Anik A., Al-Enezi A.F., Ozisik S. et al. (2018) PLoS One, 13(3), e0193388. CrossRef Scholar google search
Dasgupta D., Wee M.J., Reyes M., Li Y., Simm P.J., Sharma A., Schlingmann K.P., Janner M., Biggin A., Lazier J. et al. (2014) J. Am. Soc. Nephrol., 25(10), 2366-2375. CrossRef Scholar google search
Park E., Cho M.H., Hyun H.S., Shin J.I., Lee J.H., Park Y.S., Choi H.J., Kang H.G., Cheong H.I. (2018) Kidney Blood Press. Res., 43(2), 513-521. CrossRef Scholar google search
Alonso-Varela M., Gil-Pena H., Coto E., Gomez J., Rodriguez J., Rodriguez-Rubio E., Santos F.; RenalTube Group (2018) Pediatr.Nephrol., 3. CrossRef Scholar google search
Seys E., Andrini O., Keck M., Mansour-Hendili L., Courand P.Y., Simian C., Deschenes G., Kwon T., Bertholet-Thomas A., Bobrie G. et al. (2017) J. Am. Soc. Nephrol., 28(8), 2540-2552. CrossRef Scholar google search
Bollee G., Harambat J., Bensman A., Knebelmann B., Daudon M., Ceballos-Picot I. (2012) Clin. J. Am. Soc. Nephrol., 7(9), 1521-1527. CrossRef Scholar google search
Runolfsdottir H.L., Palsson R., Agustsdottir I.M., Indridason O.S., Edvardsson V.O. (2016) Am. J. Kidney Dis., 67(3), 431-438. CrossRef Scholar google search
Mraz M., Hurba O., Bartl J., Dolezel Z., Marinaki A., Fairbanks L., Stiburkova B. (2015) Urolithiasis, 43(1), 61-67. CrossRef Scholar google search
Oh M.M., Ham B.K., Kang S.H., Bae J.H., Kim J.J., Yoo K.H., Yoon D.K., Moon du G. (2011) Urol. Res., 39(5), 417-419. CrossRef Scholar google search
Mittal R., Patel K., Mittal J., Chan B., Yan D., Grati M., Liu X.Z. (2015) Dis. Markers, 127013. CrossRef Scholar google search
Balasubramaniam S., Duley J.A., Christodoulou J. (2014) J. Inherit. Metab. Dis., 37(5), 669-686. CrossRef Scholar google search
Popovska-Jankovic K., Tasic V., Bogdanovic R., Miljkovic P., Golubovic E., Soylu A., Saraga M., Pavicevic S., Baskin E., Akil I., Gregoric A., Lilova M., Topaloglu R., Sukarova-Stefanovska E., Plaseska-Karanfilska D. (2013) Urolithiasis, 41(1), 21-30. CrossRef Scholar google search
Kim J.H., Park E., Hyun H.S., Lee B.H., Kim G.H., Lee J.H., Park Y.S., Kang H.G., Ha I.S., Cheong H.I. (2017) J. Korean Med. Sci., 32(2), 310-314. CrossRef Scholar google search
Koulivand L., Mohammadi M., Ezatpour B., Salehi R., Markazi S., Dashti S., Kheirollahi M. (2015) Urolithiasis, 43(5), 447-453. CrossRef Scholar google search
Coene K.L., Kluijtmans L.A., van der Heeft E., Engelke U.F., de Boer S., Hoegen B., Kwast H.J., van de Vorst M., Huigen M.C., Keularts I.M. et al. (2018) J. Inherit. Metab. Dis., 41(3), 337-353. CrossRef Scholar google search
Ребриков Д.В., Коростин Д.О., Шубина Е.С., Ильинский В.В. (2014) NGS: высокопроизводительное секвенирование, Бином. Лаборатория знаний, Москва. Scholar google search
Williams E.L., Bagg E.A., Mueller M., Vandrovcova J., Aitman T.J., Rumsby G. (2015) Mol. Genet. Genomic Med., 3(1), 69-78. CrossRef Scholar google search
Daga A., Majmundar A.J., Braun D.A., Gee H.Y., Lawson J.A., Shril S., Jobst-Schwan T., Vivante A., Schapiro D., Tan W. et al. (2018) Kidney Int., 93(1), 204-213. CrossRef Scholar google search
Kamps R., Brandao R.D., Bosch B.J., Paulussen A.D., Xanthoulea S., Blok M.J., Romano A. (2017) Int. J. Mol. Sci., 18(2), E308. CrossRef Scholar google search
Nagano C., Nozu K., Morisada N., Yazawa M., Ichikawa D., Numasawa K., Kourakata H., Matsumura C., Tazoe S., Tanaka R., Yamamura T. et al. (2018) Clin. Exp. Nephrol., 1. CrossRef Scholar google search
