Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни

   
Михайленко Д.С.1 , Просянников М.Ю.2, Баранова А.3, Немцова М.В.4

1. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
2. НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал НМИЦ радиологии Минздрава России, Москва, Россия
3. Центр по изучению редких заболеваний и нарушений метаболизма Университета Джорджа Мейсона, Фэрфакс, Вирджиния, США
4. Институт молекулярной медицины ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Медико-генетический научный центр, Москва, Россия
Раздел: Обзоры
DOI: 10.18097/PBMC20186404315      Идентификатор PubMed: 30135278
Год: 2018  том: 64  выпуск: 4  страницы: 315-325
Мочекаменная болезнь (МКБ) – частое урологическое заболевание, большинство случаев которого обусловлены сочетанием неблагоприятных аллелей низкопенетрантных генов и провоцирующих факторов внешней среды, в частности, хронической инфекции мочевыводящих путей, несбалансированной диеты, заболеваниями желудочно-кишечного тракта с мальабсорбцией. Однако некоторые случаи МКБ представляют собой моногенные заболевания, при которых мутации унаследованы от одного или обоих родителей. Для таких наследственных форм МКБ, проявляющихся в детском возрасте, характерен множественный, билатеральный или рецидивирующий уролитиаз и более раннее развитие хронической почечной недостаточности. С внедрением методов секвенирования экзома и генных панелей (NGS – Next Generation Sequencing) доля выявляемых молекулярно-генетически идентифицируемых наследственных форм МКБ в группе пациентов до 18 лет превысила 20%. В настоящем обзоре проанализированы современные данные о генетических и биохимических механизмах развития основных наследственных форм уролитиаза, связанных с ферментопатиями (первичная гипероксалурия, недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы, суперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы, ксантинурия, синдром Леша-Нихана) и нарушением мембранного транспорта (болезнь Дента, семейная гипомагнемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, гипофосфатемический уролитиаз, дистальный канальцевый ацидоз, цистинурия, синдром Барттера). Предложена генная панель для NGS-диагностики наследственной МКБ. Точная и своевременная диагностика наследственных форм уролитиаза позволяет выявить патологическую герминальную мутацию и поставить точный диагноз, провести анализ гетерозиготного носительства мутации и оценить прогноз развития МКБ у членов семьи, а также проводить обоснованное, персонализированное лечение.
Загрузить PDF:
Ключевые слова: мочекаменная болезнь, унаследованная мутация, секвенирование, диагностика, ферментопатия
Цитирование:

Михайленко, Д. С., Просянников, М. Ю., Баранова, А., Немцова, М. В. (2018). Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. Биомедицинская химия, 64(4), 315-325.
Переводная версия в журнале
«Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:
10.1134/S1990750819010086
Список литературы  
 2021 (том 67)
 2020 (том 66)
 2019 (том 65)
 2018 (том 64)
 2017 (том 63)
 2016 (том 62)
 2015 (том 61)
 2014 (том 60)
 2013 (том 59)
 2012 (том 58)
 2011 (том 57)
 2010 (том 56)
 2009 (том 55)
 2008 (том 54)
 2007 (том 53)
 2006 (том 52)
 2005 (том 51)
 2004 (том 50)
 2003 (том 49)