1. Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины, Москва, Россия 2. Национальный медицинский исследовательский центр “Межотраслевой научно-технический комплекс “Микрохирургия глаза” им. акад. С.Н. Федорова”, Москва, Россия
Кератоконус – это хроническое заболевание роговицы, характеризующееся её прогрессирующим истончением, её растяжением и конусовидным выпячиванием. Диагностика субклинического кератоконуса, а также его ранних стадий (forme fruste) представляет собой сложную проблему. Наличие данных форм кератоконуса у пациента является одной из причин развития кератэктазий после лазерных рефракционных вмешательств. В настоящее время доказана роль генетических факторов в развитии кератоконуса. Это указывает на возможность разработки диагностики субклинической формы и forme fruste кератоконуса с помощью генетических маркеров. Знание о генетической предрасположенности к кератоконусу у пациента позволило бы скорректировать тактику лечения рефракционных аномалий и избежать тяжелых побочных эффектов. Исследования каузальных мутаций свидетельствуют о генетической гетерогенности кератоконуса, что затрудняет разработку диагностической панели. Одним из подходов к поиску диагностических маркеров может быть отбор кандидатных вариантов из известных на данный момент на основании четких критериев. В данном обзоре были проанализированы работы, посвященные изучению маркеров кератоконуса, которые позволят сформировать список кандидатных вариантов для генотипирования в российской популяции. Критерии отбора учитывали комплексы симптомов, при которых обнаруживался маркер, популяции, в которых был исследован тот или иной маркер, а также наличие и результаты репликационных исследований. В анализ были включены маркеры в генах VSX1, SOD1, ZEB1, LOX, CAST, DOCK9, TGFBI, HGF, MAP3K19, KCND3, COL4A3, COL4A4, COL5A1, FNDC3B, FOXO1, BANP-ZNF469, MPDZ-NF1B, WNT10A. По результатам анализа отобраны следующие кандидатные варианты для генотипирования в российской популяции пациентов с кератоконусом: rs1536482 и rs7044529 в гене COL5A1, rs5745752 и rs2286194 в гене HGF, rs4954218 в гене MAP3K19, rs4839200 вблизи гена KCND3, rs2721051 вблизи гена FOXO1, rs1324183, расположенный между генами MPDZ и NF1B, и rs121908120 в гене WNT10A.
Скородумова Л.О. и др. Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса // Биомедицинская химия. - 2019. - Т. 65. -N 1. - С. 9-20.
Скородумова Л.О. и др., "Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса." Биомедицинская химия 65.1 (2019): 9-20.
Скородумова, Л. О., Белодедова, А. В., Шарова, Е. И., Малюгин, Б. Э. (2019). Поиск генетических маркеров для уточняющей диагностики кератоконуса. Биомедицинская химия, 65(1), 9-20.
Переводная версия в журнале «Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»:10.1134/S1990750819030090
Список литературы
Romero-Jiménez M., Santodomingo-Rubido J., Wolffsohn J.S. (2010) Contact Lens Anterior Eye, 33(4), 157-166. CrossRef Scholar google search
Hutchings H. Ginisty H., Le Gallo M., Levy D., Stoësser F., Rouland J.F., Arné J.L., Lalaux M.H., Calvas P., Roth M.P., Hovnanian A., Malecaze F. (2005) J. Medical Genetics, 42(1), 88-94. CrossRef Scholar google search
Tang Y.G., Rabinowitz Y.S., Taylor K.D., Li X., Hu M., Picornell Y., Yang H. (2005) Genetics Medicine, 7(6), 397-405. CrossRef Scholar google search
Brancati F. Valente E.M., Sarkozy A., Fehèr J., Castori M., Del Duca P., Mingarelli R., Pizzuti A., Dallapiccola B. (2004) J. Medical Genetics, 41(3), 188-192. CrossRef Scholar google search
Hameed A., Khaliq S., Ismail M., Anwar K., Ebenezer N.D., Jordan T., Mehdi S.Q., Payne A.M., Bhattacharya S.S. (2000) Investigative Ophthalmology Visual Science, 41(3), 629-633. Scholar google search
Godefrooij D.A., de Wit G.A., Uiterwaal C.S., Imhof S.M., Wisse R.P.L. (2017) Am. J. Ophthalmol., 175, 169-172. CrossRef Scholar google search
Jonas J.B., Nangia V., Matin A., Kulkarni M., Bhojwani K. (2009) Am. J. Ophthalmol., 148(5), 760-765. CrossRef Scholar google search
Ziaei H., Jafarinasab M.R., Javadi M.A., Karimian F., Poorsalman H., Mahdavi M., Shoja M.R., Katibeh M. (2012) Cornea, 31(9), 1044-1047. CrossRef Scholar google search
Rong S.S., Ma S.T.U., Yu X.T., Ma L., Chu W.K., Chan T.C.Y., Wang Y.M., Young A.L., Pang C.P., Jhanji V., Chen L.J. (2017) Sci. Rep., 7(1), 4620. CrossRef Scholar google search
Hughes A.E. Bradley D.T., Campbell M., Lechner J., Dash D.P., Simpson D.A., Willoughby C.E. (2011) Am. J. Human Genetics, 89(5), 628-633. CrossRef Scholar google search
McMahon T.T., Kim L.S., Fishman G.A., Stone E.M., Zhao X.C., Yee R.W., Malicki J. (2009) Investigative Ophthalmology Visual Science, 50(7), 3185-3187. CrossRef Scholar google search
Piccione M., Serra G., Sanfilippo C., Andreucci E., Sani I., Corsello G. (2012) Minerva Pediatrica, 64(1), 59-64. Scholar google search
Gordon-Shaag A., Millodot M., Shneor E., Liu Y. (2015) BioMed Research International, 2015, 795738. CrossRef Scholar google search
Barbara R., Turnbull A.M.J., Hossain P., Anderson D.F., Barbara A. (2017) in: Keratoconus. Essentials in Ophthalmology (AliY J., ed.) Springer, Cham, Switzerland, pp. 13-23. Scholar google search
Malyarchuk B., Derenko M., Grzybowski T., Lunkina A., Czarny J., Rychkov S., Morozova I., Denisova G., Miscicka-Sliwka D. (2004) Human Biology, 76(6), 877-900. CrossRef Scholar google search
Balanovsky O., Rootsi S., Pshenichnov A., Kivisild T., Churnosov M., Evseeva I., Pocheshkhova E., Boldyreva M., Yankovsky N., Balanovska E., Villems R. (2008) Am. J. Human Genetics, 82(1), 236-250. CrossRef Scholar google search
Heon E., Greenberg A., Kopp K.K., Rootman D., Vincent A.L., Billingsley G., Priston M., Dorval K.M., Chow R.L., McInnes R.R. et al. (2002) Human Molecular Genetics, 11(9), 1029-1036. CrossRef Scholar google search
Bisceglia L., Ciaschetti M., De Bonis P., Campo P.A.P., Pizzicoli C., Scala C., Grifa M., Ciavarella P., Delle Noci N., Vaira F., Macaluso C., Zelante L. (2005) Investigative Ophthalmology Visual Science, 46(1), 39-45. CrossRef Scholar google search
Aldave A.J., Yellore V.S., Salem A.K., Yoo G.L., Rayner S.A., Yang H., Tang G.Y., Piconell Y., Rabinowitz Y.S. (2006) Investigative Ophthalmology Visual Science, 47(7), 2820-2822. CrossRef Scholar google search
Liskova P., Ebenezer N.D., Hysi P.G., Gwilliam R., El-Ashry M.F., Moodaley L.C., Hau S., Twa M., Tuft S.J., Bhatacharya S.S. (2007) Molecular Vision, 13, 1887-1891. Scholar google search
Tang Y.G., Picornell Y., Su X., Li X., Yang H., Rabinowitz Y.S. (2008) Cornea, 27(2), 189-192. CrossRef Scholar google search
Dash D.P., George S., O’Prey D., Burns D., Nabili S., Donnelly U., Hughes A.E., Silvestri G., Jackson J., Frazer D., Héon E., Willoughby C.E. (2010) Eye, 24(6), 1085-1092. CrossRef Scholar google search
Moschos M.M., Kokolakis N., Gazouli M., Chatziralli I.P., Droutsas D., Anagnou N.P. (2015) Ophthalmic Genetics, 36(3), 213-217. CrossRef Scholar google search
Niederer R.L., Perumal D., Sherwin T., McGhee C.N.J. (2008) Investigative Ophthalmology Visual Science, 49(7), 2964-2970. CrossRef Scholar google search
Behndig A., Karlsson K., Johansson B.O., Brännström T., Marklund S.L. (2001) Investigative Ophthalmology Visual Science, 42(10), 2293-2296. Scholar google search
Udar N., Atilano S.R., Brown D.J., Holguin B., Small K., Nesburn A.B. (2006) Investigative Ophthalmology Visual Science, 47(8), 3345-3351. CrossRef Scholar google search
De Bonis P., Laborante A., Pizzicoli C., Stallone R., Barbano R., Longo C., Mazzilli E., Zelante L., Bisceglia L. (2011) Molecular Vision, 17, 2482-2494. Scholar google search
Титоян К.Х., Хасанова Р.Р., Лобов С.Л., Джемилева Л.У., Усубов Э.Л., Бикбов М.М. Хуснутдинова Э.К. (2017) В кн.: Молекулярная диагностика 2017. Сборник трудов IХ Всероссийской научно-практической конференции с международным участием, сс. 435-436. Scholar google search
Krafchak C.M., Pawar H., Moroi S.E., Sugar A., Lichter P.R., Mackey D.A., Mian S., Nairus T., Elner V., Schteingart M.T. et al. (2005) Am. J. Human Genetics, 77(5), 694-708. CrossRef Scholar google search
Karolak J.A., Polakowski P., Szaflik J., Szaflik J.P., Gajecka M. (2016) Ophthalmic Genetics, 37(1), 37-43. CrossRef Scholar google search
Udar N., Kenney M.C., Chalukya M., Anderson T., Morales L., Brown D., Nesburn A., Small K. (2004) Cornea, 23(1), 13-17. CrossRef Scholar google search
Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath S.K., Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque J.A., Lee K., Leal S.M., Bejjani B.A. (2009) Investigative Ophthalmology Visual Science, 50(4), 1531-1539. CrossRef Scholar google search
Czugala M., Karolak J.A., Nowak D.M., Polakowski P., Pitarque J., Molinari A., Rydzanicz M., Bejjani B.A., Yue B.Y., Szaflik J.P., Gajecka M. (2012) Eur. J. Human Genetics, 20(4), 389-397. CrossRef Scholar google search
Karolak J.A., Rydzanicz M., Ginter-Matuszewska B., Pitarque J.A., Molinari A., Bejjani B.A., Gajecka M. (2015) Investigative Ophthalmology Visual Science, 56(13),7687-7690. CrossRef Scholar google search
Pothula S., Bazan H.E.P., Chandrasekher G. (2013) Investigative Ophthalmology Visual Science, 54(8), 5343-5352. CrossRef Scholar google search
Li X., Rabinowitz Y.S., Tang Y.G., Picornell Y., Taylor K.D., Hu M., Yang H. (2006) Investigative Ophthalmology Visual Science, 47(9), 3791-3795. CrossRef Scholar google search
Lee V.S., Halabi C.M., Hoffman E.P., Carmichael N., Leshchiner I., Lian C.G., Bierhals A.J., Vuzman D., Brigham Genomic Medicine, Mecham R.P., Frank N.Y., Stitziel N.O. (2016). Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 113(31), 8759-8764. CrossRef Scholar google search
Shetty R., Sathyanarayanamoorthy A., Ramachandra R.A., Arora V., Ghosh A., Srivatsa P.R., Pahuja N., Nuijts R.M., Sinha-Roy A., Mohan R.R., Ghosh A. (2015) Molecular Vision, 21, 12-25. Scholar google search
Dudakova L., Liskova P., Trojek T., Palos M., Kalasova S., Jirsova K. (2012) Experimental Eye Research, 104, 74-81. CrossRef Scholar google search
Bykhovskaya Y., Li X., Epifantseva I., Haritunians T., Siscovick D., Aldave A., Szczotka-Flynn L., Iyengar S.K., Taylor K.D., Rotter J.I., Rabinowitz Y.S. (2012) Investigative Ophthalmology Visual Science, 53(7), 4152-4157. CrossRef Scholar google search
Dudakova L., Palos M., Jirsova K., Stranecky V., Krepelova A., Hysi P.G., Liskova P. (2015) Eur. J. Human Genetics, 23(11), 1581-1583. CrossRef Scholar google search
Bisceglia L., De Bonis P., Pizzicoli C., Fischetti L., Laborante A., Di Perna M., Giuliani F., Delle Noci N., Buzzonetti L., Zelante L. (2009) Investigative Ophthalmology Visual Science, 50(3), 1081-1086. CrossRef Scholar google search
Lin Z., Zhao J., Nitoiu D., Scott C.A., Plagnol V., Smith F.J., Wilson N.J., Cole C., Schwartz M.E., McLean W.H. et al. (2015) Am. J. Human Genetics, 96(3), 440-447. CrossRef Scholar google search
Li X., Bykhovskaya Y., Tang Y.G., Picornell Y., Haritunians T., Aldave A.J., Szczotka-Flynn L., Iyengar S.K., Rotter J.I., Taylor K.D., Rabinowitz Y.S. (2013) Cornea, 32(5), 696-701. CrossRef Scholar google search
Kashtan C.E., Ding J., Garosi G., Heidet L., Massella L., Nakanishi K., Nozu K., Renieri A., Rheault M., Wang F., Gross O. (2018) Kidney International, 93(5), 1045-1051. CrossRef Scholar google search
Badenas C., Praga M., Tazón B., Heidet L., Arrondel C., Armengol A., Andrés A., Morales E., Camacho J.A., Lens X., Dávila S., Milà M., Antignac C., Darnell A., Torra R. (2002) J. Am. Soc. Nephrol., 13 (5), 1248-1254. Scholar google search
Štabuc-Šilih M., Ravnik-Glavac M., Glavac D., Hawlina M., Strazisar M. (2009) Molecular Vision, 15, 2848-2860. Scholar google search
Karolak J.A., Kulinska K., Nowak D.M., Pitarque J.A., Molinari A., Rydzanicz M., Bejjani B.A., Gajecka M. (2011) Molecular Vision, 17, 827-843. Scholar google search
Aldave A.J., Bourla N., Yellore V.S., Rayner S.A., Khan M.A., Salem A.K., Sonmez B. (2007) Cornea, 26(8), 963-965. CrossRef Scholar google search
Schultz J.M., Khan S.N., Ahmed Z.M., Riazuddin S., Waryah A.M., Chhatre D., Starost M.F., Ploplis B., Buckley S., Velásquez D. et al. (2009) Am. J. Human Genetics, 85(1), 25-39. CrossRef Scholar google search
Li Q., Weng J., Mohan R.R., Bennett G.L., Schwall R., Wang Z.F., Tabor K., Kim J., Hargrave S., Cuevas K.H., Wilson S.E. (1996) Investigative Ophthalmology Visual Science, 37(5), 727-739. Scholar google search
Miyagi H., Thomasy S.M., Russell P., Murphy C.J. (2018) Experimental Eye Research, 166, 49-55. CrossRef Scholar google search
You J., Corley S.M., Wen L., Hodge C., Höllhumer R., Madigan M.C., Wilkins M.R., Sutton G. (2018) Sci. Rep., 8(1), 389. CrossRef Scholar google search
Burdon K.P., Macgregor S., Bykhovskaya Y., Javadiyan S., Li X., Laurie K.J., Muszynska D., Lindsay R., Lechner J., Haritunians T., Henders A.K. et al. (2011) Investigative Ophthalmology Visual Science, 52(11), 8514-8519. CrossRef Scholar google search
Sahebjada S., Schache M., Richardson A.J., Snibson G., Daniell M., Baird P.N. (2014) PLoS One, 9(1), e84067. CrossRef Scholar google search
Li X., Bykhovskaya Y., Haritunians T., Siscovick D., Aldave A., Szczotka-Flynn L., Iyengar S.K., Rotter J.I., Taylor K.D., Rabinowitz Y.S. (2012) Human Molecular Genetics, 21(2), 421-429. CrossRef Scholar google search
Boehme S.A., Franz-Bacon K., DiTirro D.N., Ly T.W., Bacon K.B. (2016) PLoS One, 11(5), e0154874. CrossRef Scholar google search
Cai C., Rajaram M., Zhou X., Liu Q., Marchica J., Li J., Powers R.S. (2012) Cell Cycle, 11(9), 1773-1781. CrossRef Scholar google search
Cao Y., Mitchell E.B., Gorski J.L., Hollinger C., Hoppman N.L. (2016) Am. J. Medical Genetics. Part A., 170(12), 3276-3281. CrossRef Scholar google search
Cuellar-Partida G., Springelkamp H., Lucas S.E., Yazar S., Hewitt A.W., Iglesias A.I., Montgomery G.W., Martin N.G., Pennell C.E., van Leeuwen E.M., Hofman A. et al. (2015) Human Molecular Genetics, 24(17), 5060-5068. CrossRef Scholar google search
Hsu R.J., Ho J.Y., Cha T.L., Yu D.S., Wu C.L., Huang W.P., Chu P., Chen Y.H., Chen J.T., Yu C.P. (2012) PLoS One, 7(10), e47649. CrossRef Scholar google search
Van Geel M., Gattas M., Kesler Y., Tong P., Yan H., Tran K., Steijlen P.M., Murrell D.F., Van Steensel M.A. (2010) Br. J. Dermatol., 162 (6), 1403-1406. CrossRef Scholar google search
Mues G., Bonds J., Xiang L., Vieira A.R., Seymen F., Klein O., D'Souza R.N. (2014) Am. J. Medical Genetics. Part A., 164 (10), 2455-2460. CrossRef Scholar google search
Nakatsu M.N., Ding Z., Ng M.Y., Truong T.T., Yu F., Deng S.X. (2011) Investigative Ophthalmology Visual Science, 52(14), 3941-3941. CrossRef Scholar google search
