Развитие аутосомно-доминантной ДОФА-чувствительной дистонии обусловлено мутациями гена GTP-циклогидролазы I - первого и скорость лимитирующего фермента биосинтеза тетрагидробиоптерина. Недостаток последнего приводит к снижению активности тирозингидроксилазы и дефициту дофамина в нигростриатных дофаминергических нейронах. Однако прием небольших доз дофамина позволяет контролировать течение болезни. Удобным методом диагностики этого заболевания является определение активности GTP-циклогидролазы в мононуклеарных клетках крови.
Нагатсу Тоши, Ичиносе Хироши (1998) Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I. Вопросы медицинской химии, 44(3), 225-228.
Нагатсу Тоши и др. Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I // Вопросы медицинской химии. - 1998. - Т. 44. -N 3. - С. 225-228.
Нагатсу Тоши и др., "Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I." Вопросы медицинской химии 44.3 (1998): 225-228.
Нагатсу, Тоши,, Ичиносе, Хироши (1998). Аутосомно-доминантная дофа-чувствительная дистония, вызванная мутациями гена GTP-циклогидролазы I. Вопросы медицинской химии, 44(3), 225-228.
Список литературы
Segawa M., Hosaka A., Miyagawa К, Nomura Y., Imai H. (1976) Adv. Neurol., 14, 215-233. Scholar google search
Tanaka H., Endo К., Tsuji S., Nygaard T.G., Weeks D.E., Nomura Y, Segawa M. (1995) Ann. Neurol. 37, 405-408. Scholar google search
Ichinose H, Ohye Т., Takahashi E, Seki N., Mori T., Segawa M., Nomura Y., Endo K., Tanaka H., Tsuji S., Fudjita K., Nagatsu T. (1995) Nature Genet. 8, 236-242. Scholar google search
Ichinose H., Ohye T., Matsuda Y., Eon T., Blau N., Burlina A., Rouse В., Matalon R., Fujita K., Nagatsu T. (1995) J. Bid. Chem. 270, 10062-10071. Scholar google search
Ichinose H., Ohye T., Segawa M., Nomura Y., Endo K., Tanaka K., Tsuji S., Fujita K., Nagatsu T. (1995) Neurosci Lett., 196, 5-8. Scholar google search
Hirano M., Tamaru Y, Nagai Y, ItoK, Imai Т., Ueno S. (1995) Biochem. Biophys. Res. Commun., 213, 645-651. Scholar google search
Hirano M., Tamaru Y, Ito H, Matumoto S., Imai T, Ueno S. (1996) Ann. Neurol., 40, 796-798. Scholar google search
Hirano M., Imaiso Y, Ueno S. (1995) Biochem. Biophys. Res. Commun., 234, 316-319. Scholar google search
Furukawa Y, Shimadzu M, Rajput A.H., Shimizu Y., Tagawa T, Mori H., Yokochi M, Narabayashi H., Hornyliewicz O., Mizuno Y., Kish SJ. (1996) Ann. Neurol., 39, 609-617. Scholar google search
Bandmann O., Nygaard T.G., Surtees R., Marsden CD., Wood N. W., Harding A.E. (1996) Human Mol. Genetc, 5, 403-406. Scholar google search
Jarman PR., Bandmann O., Marsden CD., Wood (1997) J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., 63, 304-308. Scholar google search
Muller U, Weber Y, Martinitus e.a. (1997) Am. J. Human Genet, 61 (Suppl.), A341. Scholar google search
Beyer K., Lao-Villadoniga J.I., Vecino-Bilbao D., Cacabelos K, De La Fuente- Fernandez R. (1997) Lancet, 340, 420-421. Scholar google search
Illarioshkin S.N, Miklina N.I., Slonimsky P.A. e.a. (1997) Am. J. Human Genet, 61 (Suppl.), A335. Scholar google search
Rajput A.H., Gibb W.R.G., Zhong X.H, Shannak KS., Kish S., Chang L.G., Hornykiewicz O. (1994) Ann. Neurol., 35, 396-402. Scholar google search
Niederwieser A., Blau N, Wang M., Joller P., Atares M., Cardesa-Garcia J. (1984) Eur. J. Pediatr., 141,208-214. Scholar google search
