ВОПРОСЫ МЕДИЦИНСКОЙ ХИМИИ (ISSN 0042-8809)

Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация

   
Букина А.М.1, Цветкова И.В.2, Семячкина А.Н.3, Ильина Е.С.4

1. ГУ Медико-генетический научный центр РАМН
2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН
3. Институт педиатрии и детской хирургии Министерства Здравоохранения Российской Федерации
4. Российская детская клиническая больница Министерства Здравоохранения Российской Федерации
Идентификатор PubMed: 12698559
Год: 2002  том: 48  выпуск: 6  страницы: 594-598
Представлены данные по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственной лизосомной болезни накопления - позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ2). Заболевание связано с наследственной недостаточностью нечувствительной к пепстатину пептидазы – трипептидил пептидазы 1 (ТПП1), обусловленной мутациями в кодирующем ТПП1 гене CLN2. Среди обследованных нами 30 больных с характерными для НЦЛ клиническими признаками выявлено 6 пациентов с резким снижением активности этого фермента, что позволило диагностировать у них НЦЛ2. Анализ выделенной ДНК обнаружил у всех пациентов наличие наиболее распространенной в мире мутации g3670C>T (R208X), приводящей к преждевременной терминации синтеза ТПП1. Показано, что у 5 пациентов эта мутация присутствует в гомозиготном состоянии, а у одного – в гетерозиготном. У этого пациента была обнаружена неизвестная ранее мутация g3665G>A (R206H). Обсуждается вопрос о патогенетической значимости этой мутации, а также важность биохимической и молекулярно-генетической диагностики НЦЛ для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики заболевания
Загрузить PDF:  
Цитирование:

Букина, А. М., Цветкова, И. В., Семячкина, А. Н., Ильина, Е. С. (2002). Недостаточность трипептидил пептидазы 1 при нейрональном цероидном липофусцинозе. Новая мутация. Вопросы медицинской химии, 48(6), 594-598.
Список литературы  
 2002 (том 48)
 2001 (том 47)
 2000 (том 46)
 1999 (том 45)