Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше

   
Букина Т.М.1 , Цветкова И.В.2

1. Медико-генетический научный центр РАМН
2. ГУ НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича РАМН
Раздел: Экспериментальные/клинические исследование
Идентификатор PubMed: 18078074
Год: 2007  том: 53  выпуск: 5  страницы: 593-602
Болезнь Гоше (БГ) - наиболее широко распространенное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, встречающееся во всех популяциях. Причиной развития БГ служат мутации в гене кислой β-D-глюкозидазы (GBA), приводящие к снижению или полной утрате ферментативной активности кислой β-D-глюкозидазы. Приведены результаты молекулярно-генетического анализа 68 российских пациентов из 65 семей с разными типами БГ. Генотип полностью установлен у 58 пациентов, и у всех пациентов был обнаружен хотя бы один мутантный аллель (92,6%). Кроме частых мутаций (p.N370S; c.1263_1317del55bp; p.L444P; p.R463C; RecNciI (p.L444P; p.A456P; p.V460V)) были выявлены редкие мутации (p.R184W; p.R120W; p.R170C; p.G202R; Rec С (p.R120W; p.W184R; p.N188K; p.V191G; p.S196P; p.G202R; p.F213I)), встречающиеся у пациентов с БГ в других популяциях, и мутации, описанные впервые (p.P236T, p.L288P, p.L249Q, p.P319S, p.V352M, p.W381X, p.A384D). Приведены результаты сравнения мутаций GBA в изученной российской выборке пациентов с мутациями GBA пациентов ряда других европейских популяций. Обсуждается гено-фенотипические взаимодействия при БГ.
Загрузить PDF:  
Ключевые слова: болезнь Гоше, кислая β-D-глюкозидаза, ген кислой β-D-глюкозидазы (GBA), молекулярно-генетический анализ, мутации
Цитирование:

Букина, Т. М., Цветкова, И. В. (2007). Характеристика мутаций гена кислой β-d-глюкозидазы (GBA) среди 68 российских пациентов с болезнью гоше. Биомедицинская химия, 53(5), 593-602.
Переводная версия в журнале
«Biomedical Chemistry (Moscow) Supplement Series B»: 10.1007/s11828-008-1013-0
Список литературы